Neurológia pre prax 5/2019
Dědičné cerebelární ataxie u dospělých
MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., Mgr. Zuzana Mušová, Ph.D., MUDr. Alena Zumrová, Ph.D., MUDr. Eva Košťálová, MUDr. Martin Vyhnálek , Ph.D.
Dědičné cerebelární ataxie jsou vzácnou příčinou poruch rovnováhy v dospělosti. V tomto článku shrnujeme základní informace o této heterogenní skupině chorob s důrazem na klinickou diagnostiku a se zvláštním zaměřením na identifikaci léčitelných příčin.
Kľúčové slová: dědičné ataxie, spinocerebelární ataxie, dominantní ataxie, recesivní ataxie, metabolické ataxie, mitochondriální ataxie, genetika ataxií
Hereditary cerebellar ataxias in adults
Hereditary cerebellar ataxias are rare causes of adult balance disorders. In this paper, we summarize basic information about this heterogeneous group of diseases, with an emphasis on clinical diagnosis and with a particular focus on identifying treatable causes.
Keywords: hereditary ataxias, spinocerebelar ataxias, dominant ataxias, recessive ataxias, metabolic ataxias, mitochondrial ataxias, genetics of ataxia












