Lekárska genetika a diagnostika 2/2025
Postzygotický mozaicizmus: Turnerov syndróm u plodu mužského pohlavia – kazuistika a prehľad
MUDr. Petra Gašparová, MUDr. Zuzana Ballová, PhD., MUDr. Martina Sitáš, doc. MUDr. Erik Dosedla, PhD., MBA
Turnerov syndróm je dobre charakterizovaná chromozómová aneuplodia, ktorá typicky postihuje ženy a je definovaná úplnou alebo čiastočnou stratou jedného chromozómu X. Prípady s prítomnosťou Y-chromozomálneho materiálu a mužským fenotypom sú zriedkavé a často sú dôsledkom postzygotického mozaicizmu. Predstavujeme kazuistiku 36-ročnej primigravidy s nálezom 45,X pri NIPT a ultrazvukovým nálezom mužského genitálu. Amniocentéza potvrdila mozaicizmus 45,X/46,XY. Prípad poukazuje na potrebu komplexného prenatálneho ultrazvukového a genetického vyšetrenia, cieleného sledovania a multidisciplinárnej spolupráce pri diagnostike a ďalšom manažmente chromozómového mozaicizmu.
Kľúčové slová: Turnerov syndróm, postzygotický mozaicizmus, prenatálna diagnostika
Postzygotic mosaicism: Turner syndrome in a male fetus – case report and review
Turner syndrome is a well-characterized chromosomal aneuploidy that typically affects females and is defined by complete or partial loss of one X chromosome. Cases with the presence of Y-chromosomal material and a male phenotype are rare and often result from postzygotic mosaicism. We present a case of a 36-year-old primigravida with a 45,X finding on NIPT and an ultrasound finding of male genitalia. Amniocentesis confirmed 45,X/46,XY mosaicism. This case highlights the need for comprehensive prenatal ultrasound and genetic assessment, targeted follow-up, and multidisciplinary collaboration in the diagnosis and further management of chromosomal mosaicism.
Keywords: Turner syndrome, postzygotic mosaicism, prenatal diagnosis
