Lekárska genetika a diagnostika 2/2026
Nediagnostikovaní pacienti v ére genomickej medicíny: od diagnostickej odysee ku kontinuálnej diagnostickej ceste
RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH, prof. MUDr. Matej Škorvánek, PhD., RNDr. Daniela Gašperíková, PhD., prof. RNDr. Tomáš Szemes, PhD.
Čo sa stane s pacientom, ak ani po rokoch vyšetrovania a využití dostupných genomických metód nepoznáme príčinu jeho ochorenia? Negatívny výsledok genetických vyšetrení by nemal znamenať koniec diagnostickej cesty ani stratu pacienta zo systému. Nediagnostikovaní pacienti potrebujú jasne definovaný diagnostický status a možnosť ďalšieho systematického prehodnocovania prípadu. Predpokladom je ich jednoznačná identifikácia, racionálne nastavenie genomickej diagnostiky, štandardizovaný fenotypový a genotypový opis, multidisciplinárne posúdenie, reanalýza existujúcich údajov a prístup k národnej a medzinárodnej expertíze. Významnú úlohu zohráva interoperabilná infraštruktúra umožňujúca bezpečné uchovávanie, opakované využívanie a za stanovených podmienok aj zdieľanie klinických a genomických údajov. U pacientov, u ktorých boli primerane vyčerpané možnosti rutinnej diagnostiky, musí zároveň existovať cesta k výskumnej diagnostike podporenej udržateľnými grantovými mechanizmami a medzinárodnou spoluprácou.
Kľúčové slová: nediagnostikovaný pacient, zriedkavé ochorenia, genomická medicína, WGS, ORPHA kódy, Európske referenčné siete
The undiagnosed patients in the era of genomic medicine: from diagnostic odysey to a continuous diagnostic pathway
What happens to a patient when, even after years of investigation and the use of available genomic methods, the cause of their disease remains unknown? A negative result of genomic methods should not mark the end of the diagnostic journey or result in the patient being lost from the healthcare system. Undiagnosed patients need a clearly defined diagnostic status and an opportunity for systematic reassessment of their case. Such an approach requires unambiguous patient identification, rational use of genomic testing, standardized phenotypic and genotypic description, multidisciplinary assessment, reanalysis of existing data, and access to national and international expertise. An interoperable infrastructure enabling the secure storage, reuse and, under appropriate conditions, sharing of clinical and genomic data also plays an important role. For patients in whom appropriate routine diagnostic options have been exhausted, a pathway to research-based diagnostics should also be available, supported by sustainable national funding mechanisms and international collaboration.
Keywords: undiagnosed patient, rare diseases, genomic medicine, WGS, OPRHA codes, European Reference Networks
