Lekárska genetika a diagnostika 2/2025

Chromozómová oblasť 15q11.2-q13.3: zraniteľné miesto genómu

MUDr. Ivica Róžová, MUDr. Mgr. Martina Horváth, RNDr. Miroslava Eckertová, PhD., RNDr. Katarína Tóthová, RNDr. Dagmar Landlová, MUDr. Peter Križan, CSc.

Chromozómová oblasť 15q11-q13 sa vzhľadom na svoju genetickú stavbu vyznačuje zvýšenou náchylnosťou na vznik rôznych genetických zmien, vrátane mikrodelécií a mikroduplikácií. Práca sa zameriava na tieto variácie v počte opakovaní (Copy Number Variants) v súvislosti s fenotypom. Región 15q11-15q13 je asociovaný s dobre opísanými syndrómami ako je Praderov-Williho a Angelmanov syndróm (PWS a AS), ako aj s ďalšími neuropsychiatrickými poruchami, autizmom či schizofréniou. Pri nálezoch zdôrazňujeme potrebu podrobnej genetickej diagnostiky s cieľom určiť presný rozsah zasiahnutej oblasti. Mikrodelécie a mikroduplikácie v oblasti 15q11.2 sú charakteristické vysokou frekvenciou v populácii a nízkou penetranciou, čo treba zohľadniť pri manažmente nálezov, obzvlášť v prenatálnej genetickej laboratórnej diagnostike. V kazuistike predstavujeme prenatálnu genetickú diagnostiku mikrodelécie 15q11.2 až po monitorovanie dieťaťa po narodení. Genetické zmeny v chromozómovej oblasti 15q11.2-15q13.3 vyžadujú komplexný prístup v klinickej praxi lekárskeho genetika vrátane dlhodobej dispenzarizácie. Zlepšenie dostupnosti podrobnej genetickej diagnostiky zvyšuje kvalitu zdravotnej starostlivosti o pacientov a zároveň tak prispieva k lepšiemu porozumeniu variability fenotypov spôsobených subchromozómovými aberáciami.

Kľúčové slová: chromozómová oblasť 15q11-q13, delécie, duplikácie, klinický manažment, prenatálna diagnostika, postnatálna dispenzarizácia

Chromosomal region 15q11.2-q13.3: a vulnerable site in the genome

The chromosomal region 15q11-q13 is characterized by an increased susceptibility to various genetic alterations, including microdeletions and microduplications. This study focuses on copy number variations (CNVs) within this region and their correlation with clinical phenotypes. The 15q11-15q13 region is associated with well-characterized syndromes such as Prader-Willi syndrome (PWS) and Angelman syndrome (AS), as well as with other neuropsychiatric disorders, including autism spectrum disorder and schizophrenia. When such genetic alterations are identified, it is imperative to undertake detailed genetic diagnostics to precisely determine the extent of the affected region. Microdeletions and microduplications in the 15q11.2 segment are notable for their high prevalence within the general population and low penetrance. These factors which must be considered during clinical management, particularly in the context of prenatal genetic testing. This report illustrates a case of prenatal genetic diagnostics of a microdeletion at 15q11.2, followed by postnatal monitoring and clinical management of the affected infant. Variations within the chromosomal region 15q11.2-15q13.3 require a comprehensive approach in clinical practice, including long-term follow-up and management by medical geneticists. Enhancing access to detailed genetic diagnostics contributes to improved healthcare quality and advances understanding of phenotypic variability associated with subchromosomal aberrations.

Keywords: chromosomal region 15q11-q13, deletion, duplication, clinical management, prenatal genetic diagnostics, postnatal follow-up