Dermatológia pre prax 2/2025
Darierova choroba
Úvod: Darierova choroba je zriedkavé dedičné ochorenie kože spojené s poruchou intracelulárneho transportu kalcia. Klinicky sa prejavuje najmä výskytom hyperkeratotických papúl a rôznorodými kožnými a nechtovými zmenami. Opis prípadu: Prezentujeme kazuistiku 43-ročného muža s chronickými kožnými léziami, ktorý bol pôvodne sledovaný na inom pracovisku v Macedónsku pre suspektnú psoriázu. Po histologickom a genetickom vyšetrení bola potvrdená diagnóza Darierovej choroby. Záver: Vzhľadom na klinickú variabilitu ochorenia a možnosť zámeny s inými dermatózami je kľúčová komplexná diagnostika vrátane histológie. Včasná identifikácia a individualizovaná liečba zlepšujú kvalitu života pacientov.
Kľúčové slová: Darierova choroba, keratosis follicularis, dyskeratóza, retinoidy, diferenciálna diagnostika, ATP2A2, kožné genodermatózy
Darier disease
Introduction: Darier disease is a rare inherited skin disorder associated with abnormal intracellular calcium regulation. Clinically, it presents with hyperkeratotic papules and various cutaneous and nail manifestations. Case report: We present a case of a 43-year-old male with chronic skin lesions, initially diagnosed as psoriasis. Following histopathologic and genetic examination, the diagnosis of Darier disease was confirmed. Conclusion: Due to the clinical variability and potential for misdiagnosis, comprehensive diagnostics including histology are essential. Early recognition and individualized treatment can significantly improve patient outcomes.
Keywords: Darier disease, keratosis follicularis, dyskeratosis, retinoids, differential diagnosis, ATP2A2, genodermatoses