16. november 2020

doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. - odborný garant

MUDr. František Cisárik, CSc.

MUDr. Gabriela Hrčková

RNDr. Robert Petrovič, PhD.

• Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia, Slovenská neurologická spoločnosť
• Detská klinika LF UK a NÚDCH Bratislava
• Orphanet Slovakia

Zborník abstraktov

9. SLOVENSKÁ KONFERENCIA O ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH

Odborný program

Zriedkavé autoimunitné neuromuskulárne ochorenia

1. Základné princípy manažmentu myastenických kríz v Centre pre NMO a KAIM UN Bratislava (2007 – 2019) – výsledky a prognóza: P. Špalek, A. Yaghi, I. Martinka, J. Veverka (Bratislava)

2. Recidivujúce exacerbácie myasténie gravis, diabetes insipidus a hyperprolaktinémia: M. Sosková, P. Špalek, P. Podaný, P. Ponťuch, P. Levická (Bratislava)

3. Asociácia Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu a paraneoplastickej degenerácie cerebella – kazuistika: G. Hajaš, M. Kopecká, A. Frišová, Z. Dean (Nitra, Levice)

4. Akútna transverzálna myelitída – kazuistika: B. Renczesová, P. Špalek, M. Satko, V. Otrubová (Bratislava)

5. CIDP-like obraz ANCA-pozitívnej vaskulitídy periférneho nervového systému – kazuistika: L. Gurčík, M. Ferenc, P. Galik (Levoča)

6. CIDP u detí – klinický obraz, diagnostické kritériá a liečba: P. Špalek, M. Kolníková, M. Koprušáková (Bratislava, Martin)

Prednáška podporená spoločnosťou Takeda

Zriedkavé hereditárne neuromuskulárne ochorenia

Satelitné sympózium Alnylam

7. Alnylam a technologie RNAi – od Nobelovy ceny k pacientovi: O. Novák

8. RNAi technológie a nové možnosti liečby: R. Petrovič, J. Chandoga (Bratislava)

9. Patisiran – inovácia v liečbe hereditárnej transtyretínovej amyloidózy (hATTR): I. Martinka (Bratislava)

Zriedkavé hereditárne neuromuskulárne ochorenia

10. SMA – prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku: M. Kolníková, K. Viestová, K. Okáľová, E. Lazarová (Bratislava, Banská Bystrica, Košice)

Prednáška podporená spoločnosťou Biogen

11. Tafamidis v liečbe hereditárnej ATTR polyneuropatie: P. Špalek (Bratislava)

Prednáška podporená spoločnosťou Pfizer

12. Miyoshiho myopatia/LGMD R2 s heterozygotnou mutáciou v géne pre dysferlín – prvý geneticky potvrdený prípad v SR u štyroch súrodencov: M. Turčanová Koprušáková, N. Mišovicová, E. Kurča, P. Špalek, I. Mečiarová, M. Kolísek (Martin, Bratislava)

13. Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia – genetická a klinická heterogenita: A. Hlucháňová, P. Špalek, R. Mazanec, J. Zídková, L. Fajkusová (Bratislava, Praha, Brno)

14. Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby: P. Špalek, S. Mattošová, M. Bali-Hudák, J. Chandoga (Bratislava, Košice)

Prednáška podporená spoločnosťou Sanofi-Aventis Slovakia

15. Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia (OPMD) – klinický obraz, diagnostika, súbor pacientov v Slovenskej republike: I. Martinka, P. Špalek, L. Fajkusová, J. Zídková, M. Sosková, V. Egri (Bratislava, Brno)

Klinická genetika a onkogenetika

16. Súčasný stav „virtuálneho registra“ zriedkavých chorôb: F. Cisárik, A. Baraková, A. Cvopová, I. Mĺkva, A. Valachová (Žilina, Bratislava, Trenčín)

17. Význam genetického testovania pacientov s neuroendokrinnými nádormi: A. Alemayehu, R. Lohajová Behulová (Bratislava)

18. Liečba pacientov s akútnou lymfoblastovou leukémiou: J. Lukáš (Bratislava)

Prednáška podporená spoločnosťou Amgen

19. Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami:K. Skalická, L. Oravcová, Ľ. Tichá, Z. Pribilincová, M. Ilčík, G. Hrčková, Ľ. Podracká (Bratislava)

20. Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku: L. Oravcová, K. Skalická, Z. Pribilincová, Ľ. Tichá, O. Hamidová, M. Ilčík, Ľ. Podracká (Bratislava)

21. Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2: K. Kušíková, B. Csillag, R. Feichtinger, O. Kalev, S. Weis, H. C. Duba, J. A. Mayr, D. Weis (Bratislava, Linz, Salzburg)

22. Syndróm alfa-talasémie a mentálnej zaostalosti viazaný na chromozóm X: G. Hrčková , K. Skalická, O. Hamidová, Ľ. Košťálová, E. Vitáriušová (Bratislava)

23. Segawa, dopa-responzívna dystónia: M. Pavlovič, M. Kolníková (Bratislava)

24. Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) : P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková (Bratislava)

Dedičné metabolické poruchy a varia

25. Deficiencia alfa-manozidázy – zriedkavé ochorenie s nie raritným výskytom v SR: P. Ďurina, S. Mattošová, F. Cisárik, S. Dallemule, D. Jarásková, M. Juhosová, J. Chandoga (Bratislava, Žilina)

26. Metachromatická leukodystrofia – prípady zachytené v SR: S. Mattošová, P. Jungová, M. Kolníková, J. Šaligová, K. Okáľová, J. Chandoga (Bratislava, Košice, Banská Bystrica)

27. Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2: K. Lexová Kolejáková, E. Konečná, M. Pietrzyková, M. Kolníková, J. Chandoga (Bratislava)

28. Glykogenóza typu Ib a nové možnosti liečby: V. Bzdúch, K. Brennerová, S. Tárnoková, P. Čižnár, O. Fábri, C. Šebová (Bratislava)

29. Homozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie matky zistená po skríningovom vyšetrení dieťaťa: P. Šimurka, A. Valachová, Z. Jahodková, M. Hikkelová, Š. Rosípal (Trenčín, Bratislava, Poprad)

30. Možnosti inovatívnej liečby cystickej fibrózy na Slovensku: N. Bližnáková, I. Neuschlová, Z. Rennerová (Bratislava)

31. Kraniofaryngeómy v detskom veku : . Pribilincová, Ľ. Košťálová, S. Jakešová, Z. Pavlovičová, B. Kostolná, J. Šteňo, R. Chrenko (Bratislava)

SOLEN, s.r.o.

Ambrova 5

831 01 Bratislava

Tel. +421 2 5413 1365

www.solen.sk

kongres@solen.sk

Marek Popaďák, +421 902 170 347, popadak@solen.sk