Všeobecné informácie

10. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách

Termín konania:

4. – 5. november 2021,

Miesto konania:

Hotel Saffron, Radlinského 27, Bratislava

Programový výbor:
  • doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. - odborný garant
  • MUDr. Gabriela Hrčková
  • Doc. MUDr. Ľuboš Drgoňa, CSc., MHA, FECMM
Organizátor:
  • Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia, Slovenská neurologická spoločnosť
  • Detská klinika LF UK a NÚDCH Bratislava
  • Orphanet Slovakia
Poplatky:

vopred – pri registrácii do 3. 11. 2021 - 20 €

na mieste – pri registrácii 4. - 5. 11. 2021 - 30 €

online – 2-dňový prístup20 €

Aktívny účastník / prednášajúci je oslobodený od platby registračného poplatku.

Registračný poplatok zahŕňa: účasť na odbornom programe, kongresové materiály a stravu počas podujatia.

Pre uplatnenie lacnejšieho poplatku je dôležitý termín registrácie, nie úhrady. Uhradený registračný poplatok je nevratný.

Kredity:

Odborné podujatie je zaradené do kontinuálneho medicínskeho vzdelávania. Registrovaní účastníci získajú za účasť na celom odbornom podujatí kredity CME. Kredity Vám budú automaticky pripísané do Vášho konta v SLK na základe Vami uvedeného čísla v SLK.

Pokiaľ nie ste členom SLK a potrebujete vystaviť potvrdenie, prosím, kontaktujte nás na kongres@solen.sk.

Live stream

Live stream podujatia môžete po registrácii sledovať v dňoch 4. a 5. novembra na našom e-learningovom portáli mudr.online v sekcii live stream: https://mudr.online/podujatia/10-slovenska-konferencia-o-zriedkavych-chorobach.

Program

Odborný program

ŠTVRTOK 4. november 2021

8.00 Registrácia

8.50 – 9.00 Otvorenie konferencie

P. Špalek – odborný garant konferencie – Centrum pre neuromuskulárne ochorenia, Neurologická klinika SZU a UNB, Bratislava

G. Hrčková – národná zástupkyňa v Orphanet, Detská klinika LF UK a NÚDCH, Bratislava

Ľ. Drgoňa – Klinika onkohematológie LF UK a NOÚ, Bratislava

R. Petrovič – Ústav lekárskej biológie, genetiky a klinickej genetiky LF UK a UNB, Bratislava

9.00 – 10.00 Onkológia, onkohematológia

Predsedníctvo: Ľ. Drgoňa, J. Puškáčová

  1. M. Korbeľ, J. Šufliarsky, Ľ. Danihel, Z. Nižňanská, L. McCullough (Bratislava): 25 rokov liečby gestačnej trofoblastovej neoplázie v SR (10 + 2 min.)

  2. P. Bošanská, D. Slezáková, B. Nespalová, J. Puškáčová, I. Béder, D. Pinďák, Š. Pörsök, A. Kolenová (Bratislava): Úloha imunoterapie v liečbe kolorektálneho karcinómu u adolescenta s CMMR-D syndrómom – kazuistika (10 + 2 min.)

  3. E. Bačová, F. Chovanec, P. Bošanská, S. Hederová, K. Kinkor, A. Kolenová (Bratislava, Plzeň): Infantilný fibrosarkóm v ére cielenej liečby (10 + 2 min.)

  4. P. Rohoň (Bratislava): Aktuálny pohľad na niektoré zriedkavé leukémie (10 + 2 min.)

  5. M. Králiková (Bratislava): HIV-asociované lymfómy (10 + 2 min.)

10.00 – 11.25 Zriedkavé autoimunitné neuromuskulárne ochorenia

Predsedníctvo: P. Špalek, L. Gurčík

  1. P. Špalek (Bratislava): Imunopatogenetické formy myasténie gravis a základné princípy ich liečby (20 + 5 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Swixx BioPharma

  1. I. Martinka (Bratislava): Eculizumab – možnosti jeho využitia pri AChR pozitívnych refraktérnych generalizovaných myasténiách (15 + 2 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Swixx BioPharma

  1. P. Špalek, V. Serdahely, L. Gurčík, I. Martinka, E. Daňková, J. Kochanová, M. Turčanová Koprušáková, M. Sosková (Bratislava, Skalica, Levoča, Trenčín, Prešov, Martin): Zriedkavé autoimunitné neuromuskulárne ochorenia, pandémia COVID-19 a vakcinácia (15 + 2 min.)

  2. J. Veverka, M. Satko, P. Špalek, V. Egri (Bratislava): Iatrogénne indukované svalové abscesové kolekcie komplikujúce priebeh primárnej polymyozitídy (8 + 2 min.)

  3. P. Špalek, M. Satko, A. Vosátková, J. Kornajová (Bratislava): Fokálna myozitída musculus gluteus minimus vpravo (8 + 2 min.)

11.25 – 11.45 Prestávka

11.45 – 13.00 Dedičné metabolické ochorenia I

Predsedníctvo: Ľ. Podracká, V. Bzdúch

  1. R. Petrovič, A. Blažíčková, M. Fischerová, M. Repiský, M. Gibalová, J. Chandoga (Bratislava): Deficit dekarboxylázy aromatických L-aminokyselín (AADC) – retrospektívne vyšetrenie vanillaktátu v moči u pacientov s podozrením na dedičné metabolické ochorenie (15 + 5 min.)

  2. Ľ. Podracká, M. Chocholová, K. Brennerová, B. Bušányová (Bratislava): Nefropatická cystinóza na Slovensku (15 + 5 min.)

  3. V. Bzdúch, M. Škorvánek, M. Kolníková, K. Brennerová, D. Behúlová, C. Šebová (Bratislava, Košice): Atypické klinické prejavy deficitu glukózového transportéra I. typu (13 + 2 min.)

  4. K. Brennerová, M. Knapková, M. Ostrožliková, S. Tárnoková, R. Petrovič, J. Chandoga, V. Bzdúch (Bratislava): Deficit β-ketotiolázy diagnostikovaný novorodeneckým skríningom (10 + 2 min.)

  5. K. Lexová Kolejáková, J. Chandoga, R. Petrovič, S. Mattošová, J. Lisyová, M. Repiský (Bratislava): Smith-Lemli-Opitzov syndróm – pohľad na cholesterol z iného uhla (10 + 2 min.)

13.00 – 14.00 Obed

14.00 – 15.00 Endokrinológia

Predsedníctvo: Ľ. Tichá, Z. Pribilincová

  1. E. Vitáriušová, Z. Pribilincová, Ľ. Košťálová, O. Hamidová, V. Galisová, E. Wallenfelsová, Z. Nižňanská (Bratislava, Považská Bystrica): Príbeh jednej puberty (10 + 2 min.)

  2. Z. Pribilincová, G. Hrčková, O. Hamidová, V. Jacková, R. Zemjarová, Mezenská (Bratislava): Hereditárna príčina hyperkalciémie u dieťaťa s kŕčmi (10 + 2 min.)

  3. M. Mistrík, H. Zelinková (Spišská Nová Ves, Bratislava): Generalizovaný pseudohypoaldosteronizmus typ 1 – kazuistika (10 + 2 min.)

  4. Ľ. Tichá, F. Horn, M. Frištáková, Ľ. Podracká (Bratislava): Achondroplázia a možnosti jej liečby (10 + 2 min.)

15.00 – 16.20 Zriedkavé hereditárne neuromuskulárne ochorenia

Predsedníctvo: I. Martinka, P. Špalek

  1. P. Špalek, J. Chandoga (Bratislava): Neobjasnené faktory a skryté záhady ovplyvňujúce výsledky liečby a prognózu pacientov s hereditárnou amyloidnou transtyretínovou polyneuropatiou (20 + 5 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Pfizer

  1. I. Martinka, J. Veverka, I. Šturdík, P. Špalek (Bratislava): Naše skúsenosti s kauzálnou liečbou manifestnej formy hATTR polyneuropatie tafamidisom s prechodom na patisiran – kazuistika (20 + 5 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Alnylam

  1. M. Sosková, F. Jurčaga, M. Satko, J. Radvánszky, P. Špalek (Bratislava): Myotonická dystrofia komplikovaná rabdomyolýzou (10 + 2 min.)

  2. I. Martinka, J. Radvánszky, P. Jungová, P. Špalek (Bratislava): Kombinácia myotonickej dystrofie typu MD1 a MD2 u jedného pacienta (10 + 2 min.)

16.20 – 16.50 Posterová sekcia

Predsedníctvo: F. Cisarik, P. Šimurka

  1. F. Cisarik, A. Markoczy, R. Lukačková, E. Tomková, K. Tóthová, I. Paučinová, A. Bolčeková (Žilina, Martin): Možnosti detekcie submikroskopických chromozómových aberácií metódou array CGH

  2. P. Šimurka (Trenčín): Myokarditída po očkovaní mRNA vakcínou (kazuistika)

  3. I. Paučinová, R. Tomášová, E. Tomková, K. Tóthová, H. Sadiku, F. Cisarik (Žilina, Bratislava): Kto hľadá, nájde... (kazuistika)

  4. R. Kodríková, M. Krchňák, A. Šalingová, M. Nemčovič, M. Stacheva-Ivanova, J. Mucha (Bratislava, Sofia): Využitie metód hmotnostnej spektrometrie v diagnostike dedičných porúch glykozylácie

PIATOK 5. november 2021

8.00 Registrácia

8.30 – 9.15 Varia I

Predsedníctvo: A. Hlavatá, G. Hrčková

  1. I. Hulínková, Z. Kuková, A. Šoltýsová, J. Melicharová, P. Čižnár (Bratislava): Syndróm APDS – zriedkavý primárny imunodeficit (9 + 2 min.)

  2. V. Dobšinská, J. Horáková, R. Ostró, P. Švec, M. Pozdechová, I. Boďová, P. Čižnár, I. Čierna, J. Adamčáková, M. Füssiová, T. Sýkora, A. Kolenová (Bratislava, Košice): Dospelý pacient s IBD a vrodenou imunodeficienciou: transplantácia krvotvorných buniek ako možnosť kuratívnej liečby (9 + 2 min.)

  3. Lopáčková V. (Prešov): Beckwith-Wiedemannov syndróm u monozygotných dvojčiat (9 + 2 min.)

  4. B. Gogolová Bujnová, A. Hlavatá, D. Mišíková, Z. Pavlovičová, M. Ilčík, S. Jakešová, Ľ. Podracká, M. Hrebík (Bratislava): Kongenitálna absencia portálnej vény (9 + 2 min.)

9.15 – 11.00 Varia II – Neurologické kazuistiky

Predsedníctvo: M. Turčanová Koprušáková, G. Hajaš

  1. L. Gurčík (Levoča): Restless arms syndróm (15 + 2 min.)

  2. P. Špalek, F. Cibulčík, K. Kolejáková Lexová, V. Otrubová (Bratislava): Myasténia gravis kombinovaná so spinobulbárnou muskulárnou atrofiou (10 + 2 min.)

  3. G. Hajaš, M. Buranský, M. Pietrzyková, B. Veselý, I. Mĺkva, R. Petrovič (Nitra, Bratislava): Raritná koincidencia myasténie gravis a Huntigtonovej choroby – kazuistika (10 + 2 min.)

  4. M. Turčanová Koprušáková, E. Kantorová, J. Michalík, E. Kurča (Martin): Subakútna senzitívne motorická demyelinizačná polyneuropatia, relabujúca optická neuritída a fokálna encefalitída ako paraneoplastický prejav germinálneho tumoru testis – kazuistika (10 + 2 min.)

  5. A. Hlucháňová, I. Martinka, J. Grunt, E. Marton, P. Špalek (Bratislava): Iatrogénne indukovaná pseudoaneuryzma aorty spôsobujúca kompresívny pluradikulárny syndróm ľavej dolnej končatiny (10 + 2 min.)

  6. B. Renczésová, I. Martinka, A. Vosátková (Bratislava): Infekčné aneuryzmy – kazuistika (10 + 2 min.)

  7. M. Ferenc, L. Gurčík (Levoča): Hyperglykemická nonketotická chorea (10 + 2 min.)

  8. J. Rohaľová, E. Drusková, Š. Madarasz, P. Jungová, J. Chandoga (Ružomberok, Bratislava): Cerebrotendinózna xantomatóza v neurologickej ambulancii (10 + 2 min.)

11.00 – 11.20 Prestávka

11.20 – 12.20 Dedičné metabolické ochorenia II

Predsedníctvo: A. Hlavatá, M. Magner

  1. A. Hlavatá, K. Juríčková (Bratislava): Stratégia včasnej iniciácie terapie pri lyzozómových ochoreniach (15 + 2 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou TAKEDA

  1. K. Juríčková, V. Jankó, A. Hlavatá (Bratislava): Možnosti liečby Fabryho choroby (15 + 2 min.)

  2. M. Magner (Praha): Intracerebrální enzymové terapie u neuronální ceroidlipofuscinózy typ 2 v ČR (20 + 5 min.)

Prednáška podporená spoločnosťou Biomarin

12.20 – 13.10 Klinická a genetická diagnostika zriedkavých chorôb – súbory pacientov

  1. M. Konečný, P. Tilandyová, L. Wachsmannová, G. Krasňanská, M. Baldovič, A. Patlevičová, M. Andrejková, R. Ostró (Bratislava, Košice, Trnava): Diagnostika pacientov s primárnymi imunodeficienciami pomocou celoexómového sekvenovania (10 + 2 min.)

  2. L. Varga, S. Borecká, Z. Pavlenková, D. Víglaská, L. Radičová, M. Škopková, M. Profant, D. Gašperíková (Bratislava): Syndrómové poruchy sluchu na Slovensku z pohľadu DNA diagnostiky (10 + 2 min.)

  3. D. Gašperíková, T. Valkovičová, Z. Dobiašová, J. Staník, M. Škopková (Bratislava): Vzácne formy diabetu: funkčná analýza HNF1A variantov nájdených u pacientov s HNF1A-MODY (10 + 2 min.)

  4. G. Hrčková, K. Skalická, J. Popelková, M. Antonyová, G. Koľvek, J. Rosenberger, J. Štika, T. Seeman, Ľ. Podracká (Bratislava, Martin, Košice, Brno, Praha): Autozómovo recesívna polycystická choroba obličiek – súbor pacientov a kazuistiky heterogénneho prejavu zriedkavej choroby (10 + 2 min.)

13.10 Záver konferencie

covid-19

Vzhľadom na pretrvávajúcu nepriaznivú epidemiologickú situáciu sme sa rozhodli podujatie usporiadať hybridnou formou.

Podujatie bude prebiehať v plnom rozsahu prezenčnou formou v Hoteli Saffron, Radlinského 27, Bratislava. Budete mať však možnosť sledovať priamy prenos prednášok na stránke https://mudr.online/. Sledovanie online prenosu bude ohodnotené CME kreditmi a dostupné za poplatok.

Podujatie sa uskutoční v režime „KOMPLETNE ZAOČKOVANÍ“ (výlučne osoby 14 dní po druhej dávke dvojdávkovej vakcíny, 21 dní po jednodávkovej vakcíne, 14 dní po akejkoľvek dávke vakcíny, ak osoba preukázateľne prekonala ochorenie pred nie viac ako 180 dňami). Toto opatrenie sa môže zmeniť podľa vývoja epidemiologickej situácie.

Na základe opatrení Úradu verejného zdravotníctva Slovenskej republiky, vstup a pobyt v mieste podujatia bude umožnený len s prekrytými hornými dýchacími cestami (rúško, respirátor).

Ubytovanie

Pre účastníkov vieme ubytovanie zabezpečiť v mieste konania: Hotel Saffron, Radlinského 27, Bratislava, prípadne v blízkych hoteloch v Bratislave.

O možnostiach ubytovania na toto podujatie sa informujte mailom na Andrej Šutka kongres@solen.sk.

Kontakt
Organizačné zabezpečenie:

SOLEN, s.r.o.

Ambrova 5

831 01 Bratislava

Tel. +421 2 5413 1365

www.solen.sk

Registrácia a ubytovanie:

Andrej Šutka, +421 911 956 370, kongres@solen.sk

Kontakt pre partnerov:

Marek Popaďák, +421 902 170 347, popadak@solen.sk

registrácia

Pre registráciu na podujatie musíte byť registrovaným používateľom na webe spoločnosti SOLEN.

Podujatie podporili
Hlavní partneri

Partneri