Zadajte váš prihlasovací e-mail k účtu
Vyhľadávanie
- Genetické příčiny malformací kortikálního vývoje – novinky v patogenezi a vyšetřovacím postupu
MUDr. Barbora Straka, Ph.D., MUDr. Markéta Vlčková, Ph.D., MUDr. Miroslava Balaščaková, Ph.D., RNDr. Lenka Krsková, Ph.D.
(4/2022, Hlavná téma ) - V tieni detskej mozgovej obrny: prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5
MUDr. Ján Necpál, Doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.
(5/2017, Videokazuistiky ) - Analýza genů asociovaných s neurodegenerativními onemocněními: praktické zkušenosti neurodegenerativního centra ve FTN
RNDr. Eva Parobková, Ph.D., MUDr. Petr Šuhaj, Ing. Hana Šulcová, prof. MUDr. Radoslav Matěj, Ph.D.
(4/2024, Hlavná téma ) - Genetika epilepsií a súčasné možnosti ich genetickej diagnostiky
Mgr. Natália Forgáčová, Mgr. Ingrid Lojová, RNDr. Ján Radvánszky, PhD., Mgr. Andrea Zaťková, PhD.
(1/2025, Hlavná téma )
- Od molekulovej biológie k sekvenovaniu novej generácie – indikácia cielenej protinádorovej terapie podmienená genomikou
doc. RNDr. Zora Lasabová, CSc., prof. MUDr. Lukáš Plank, CSc.
(6/2018, Hlavná téma )
- Reinterpretácia primárnej indikácie v kontexte sekundárnych príznakov pri využití celoexómového prístupu u pacienta s kardiofaciokutánnym syndrómom
RNDr. Michal Konečný, PhD., Mgr. Gabriela Krasňanská, RNDr. Gabriela Bľandova, PhD., MUDr. Maria Andrejkova, MUDr. Simona Drobňakova, MUDr. Róbert Ostró, Mgr. Vladimír Eliaš, Mgr. Klaudia Čepčekova, PhD., Mgr. Karin Ďurišova, Mgr. Marian Baldovič, PhD.
(1/2026, Pôvodné práce a kazuistiky ) - Prvý zaznamenaný prípad Pearsonovho syndrómu na Slovensku s atypickým fenotypom nízkeho vzrastu a mezomélie
RNDr. Gabriela Bľandova, PhD., MUDr. Michaela Murgašova, MUDr. Adam Markocsy, PhD., Mgr. Marian Baldovič, PhD., Mgr. Gabriela Krasňanská, Mgr. Vladimír Eliaš, prof. RNDr. Vanda Repiská, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD.
(1/2026, Pôvodné práce a kazuistiky ) - Genetické pozadie porúch autistického spektra – kazuistika
RNDr. Silvia Lakatošová, PhD., Mgr. Gabriela Repiská, PhD., MUDr. Michaela Miklošovičová, Mgr. Mária Kopčíková, Mgr. Ivan Belica, PhD., MUDr. Mária Vidošovičová, RNDr. Lenka Wachsmannová, PhD., Mgr. Gabriela Krasňanská, prof. MUDr. Daniela Ostatníková, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD.
(1/2024, Hlavná téma ) - Kľúčové faktory ovplyvňujúce identifikáciu variantov z celoexómového sekvenovania
RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH
(2/2024, Hlavná téma )













