Onkológia 6/2018
Od molekulovej biológie k sekvenovaniu novej generácie – indikácia cielenej protinádorovej terapie podmienená genomikou
doc. RNDr. Zora Lasabová, CSc., prof. MUDr. Lukáš Plank, CSc.
Metódy molekulovej biológie a genomiky našli významné uplatnenie v molekulovej patológii na indikáciu cielenej liečby. Ďalší rozvoj technológií, najmä sekvenovanie novej generácie (NGS) s využitím génových panelov, celoexómových a celogenómových prístupov viedli k rozšíreniu možností pre rozsiahle klinické štúdie a identifikácii nových mutácií s potenciálne prediktívnym významom. Postupy NGS a ich bioinformatické vyhodnotenie sa stávajú súčasťou rutinnej klinickej praxe. Precízna medicína založená na individuálnom prístupe k terapii pacientov využíva, vďaka výsledkom získaným pomocou sekvenácie novej generácie, aj cirkulujúcu nádorovú DNA a indikáciu terapie na základe identifikácie mutácií nezávisle od tkaniva.
Kľúčové slová: cielená terapia, sekvenovanie novej generácie, génové panely, mutácie s prediktívnym významom
From molecular biology to the next-generation sequencing – genome-guided cancer therapy decisions
Methods of molecular biology and genomics have found significant applications in molecular pathology for the indication of targeted therapy. The further development of technology, especially the next-generation sequencing using gene panels, whole exome and whole genome sequencing approaches, have led to the expansion of opportunities for large scale clinical studies and to the identification of new potentially actionable mutations. NGS workflows and their bioinformatics evalutation become a part of routine clinical practice. The precise medicine based on the personalized therapy approach can utilize NGS results of circulating tumor DNA and genomic-guided therapy decisions based on the identification of actionable mutations in an agnostic manner.
Keywords: targeted therapy, next-generation sequencing, gene panels, actionable mutations
