Zadajte váš prihlasovací e-mail k účtu
Vyhľadávanie
- Evolokumab pro léčbu familiární hypercholesterolémie
prof. MUDr. Vladimír Bláha, CSc.
(4/2018, Lieky & liekové skupiny ) - Chronická hepatopatia ako mylná diagnóza adultnej formy Pompeho choroby
Doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., MUDr. Ivan Martinka, PhD., Mgr. Slavomíra Mattošová, PhD., MUDr. Lucia Kucháriková, MUDr. Eva Hanáčková, Doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc., MUDr. Anna Hlavatá, PhD., MPH
(5/2017, Pôvodné práce & kazuistiky ) - Pompeho choroba – nové trendy v diagnostike a liečbe
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., MUDr. Anna Hlavatá, PhD.
(5/2011, Medziodborové konzílium )
- „Wing-beating“ tremor a „double panda sign“ u pacienta s Wilsonovou chorobou – kazuistika
MUDr. Martin Daniš, MUDr. Rastislav Lackovič, MUDr. Zuzana Jankovičová, MUDr. Petra Jungová, MUDr. Natália Keléšiová, MUDr. Georgi Krastev, PhD.
(1/2026, Videokazuistiky ) - Pompeho nemoc – klinická kazuistika
MUDr. Ing. Ivana Patáková, CSc.
(6/2014, Informácie z praxe ) - Celonárodní screening Pompeho nemoci u pacientů s nespecifikovanou svalovou slabostí, hyperCKémií a respirační insuficiencí
MUDr. Lívie Mensová, MUDr. Olesja Parmová
(4/2018, Informácie ) - Huntingtonské fenokopie dospělého věku
doc. MUDr. Jan Roth, CSc., MUDr. Martin Kucharík, MUDr. Jiří Klempíř, Ph.D.
(3/2009, Prehľadové články ) - Pompeho choroba – patogenéza, klinický obraz, diagnostika a enzymatická substitučná liečba
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD.
(1/2009, Prehľadové články ) - POKROKY V GENETIKE NEUROVÝVOJOVÝCH PORÚCH
prof. MUDr. Ľubomír Lisý, DrSc.
(4/2007, Prehľadové články ) - Glykogenóza II. typu (GSD II, m. Pompe) Současné možnosti diagnostiky a terapie Klinická kazuistika
MUDr. Věra Malinová
(5/2010, Prehľadové články ) - Deficit dekarboxylázy aromatických L‑aminokyselin. Možná častější příčina opožděného psychomotorického vývoje, než by se mohlo zdát
MUDr. Lenka Knedlíková, MUDr. Pavlína Danhofer, Ph.D., MUDr. Senad Kolář, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.
(5/2022, Prehľadové články ) - Pyridoxin-dependentní epilepsie – nové trendy v diagnostice a terapii
MUDr. Lia Elstnerová, doc. RNDr. Lenka Fajkusová, CSc., MUDr. Štefania Rusnáková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., Mgr. Eva Jansová, Ph.D., Mgr. Pavla Šultesová, doc. MUDr. Dalibor Valík, Ph.D.
(5/2010, Prehľadové články ) - Idiopatické generalizované epilepsie
doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D., MUDr. Štefánia Aulická
(4/2014, Prehľadové články ) - Hereditární spastické paraparézy: klinické a genetické aspekty
MUDr. Radim Mazanec, Ph.D., Prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D., RNDr. Anna Uhrová Mészárosová, Ph.D.
(6/2016, Hlavná téma ) - Spinální svalové atrofie – diagnostika, léčba, výzkum
RNDr. Petra Hedvičáková, MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., MUDr. Alžběta Slabá, MUDr. Tereza Doušová
(6/2016, Hlavná téma ) - Pompeho nemoc
doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Jitka Jirečková
(3/2018, Prehľadové články ) - Genetická heterogenita a fenotypová variabilita tzv. asociovaných príznakov u neurodegeneratívnych ochorení. Pes cavus
prof. MUDr. Pavel Varsik, DrSc., MUDr. Zoltán Goldenberg, MUDr. Pavol Kučera, PhD., MUDr. Darina Buranová, PhD., prof. MUDr. Pavel Traubner, PhD.
(3/2004, Informácie z praxe ) - Adultní forma Pompeho nemoci
MUDr. Radka Mišurová, MUDr. Věra Malinová
(4/2021, Informácie z praxe ) - Zaznelo na Slovenskom a českom XIV. neuromuskulárnom kongrese s medzinárodnou účasťou Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD., RNDr. Slávka Mattošová, PhD., MUDr. Marián Bali-Hudák, doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc.
(4/2021, Odborné podujatia )
- Ciliopatie a polycystická choroba obličiek
prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH, doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., MUDr. Gabriela Nagyová, Mgr. Adriána Krajčiová
(4/2012, Prehľadové články ) - Martsolfov syndróm – tretí prípad v rodine
MUDr. Klaudia Demová, PhD., MUDr. Simona Záležáková, MUDr. Ivica Róžová, MUDr. Peter Križan, CSc.
(3/2024, Pôvodné práce & kazuistiky ) - Dlhodobé komplexné sledovanie detí s neurofibromatózou v detskom veku
doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., doc. MUDr. Ľudmila Košťálová, CSc., MUDr. Anna Hlavatá, MUDr. Anna Rybárová, MUDr. Marianna Holobradá, MUDr. Jarmila Hricáková, MUDr. Iveta Elízová
(2/2009, Prehľadové články ) - Recidivující febrilie u dětí
MUDr. Petra Król, prof. MUDr. Pavla Doležalová, CSc.
(5/2013, Prehľadové články )
- Polycystické obličky v detskom veku – široké spektrum prekrývajúcich sa ochorení
RNDr. Lucia Oravcová, PhD.,, RNDr. Katarína Skalická, PhD., MUDr. Gabriela Hrčková, prof. MUDr. Ľudmila Podracká, CSc.
(4/2020, PŘEHLEDOVÉ ČLÁNKY )
- Genetické pozadie a manažment pacientov s vrodeným defektom FXIII – vlastné skúsenosti
MUDr. Ivana Plameňová, PhD., MBA, RNDr. Jana Žolková, PhD., doc. MUDr. Juraj Sokol, PhD., prof. MUDr. Ján Staško, PhD.
(1/2021, Hlavná téma )
- Nová delece klastru genu ATAD3 jako příčina pontocerebelární hypoplazie, hypotonie a syndromu respirační insuficience u novorozence
Mgr. Renáta Michalovská, Ph.D., Mgr. Helena Paszeková, MUDr. Zděnka Vlčková, MUDr. Václava Curtisová, MSc., MUDr. Ivana Marková, Ph.D., MUDr. Martin Schwarz, Ph.D., MBA
(2/2025, Hlavná téma ) - Friedreichova ataxia – populačná štúdia v SR, možnosti diagnostiky a liečby
RNDr. Jana Lisyová, PhD., RNDr. Robert Petrovič, PhD.
(2/2024, Liečba genetických syndrómov )













