Neurológia pre prax 1/2026
„Wing-beating“ tremor a „double panda sign“ u pacienta s Wilsonovou chorobou – kazuistika
MUDr. Martin Daniš, MUDr. Rastislav Lackovič, MUDr. Zuzana Jankovičová, MUDr. Petra Jungová, MUDr. Natália Keléšiová, MUDr. Georgi Krastev, PhD.
V príspevku prezentujeme 51-ročného pacienta, ktorý vyhľadal lekársku pomoc pre asi tri roky trvajúce ťažkosti v podobe zhoršenia hybnosti a koordinácie končatín, zmeneného správania, porúch artikulácie reči a porúch chôdze. Magnetická rezonancia mozgu v T2-vážených obrazoch poukázala na patologické zmeny mezencefala s príznakom „face of the giant panda“ a aj zriedkavejšieho „double panda sign“ v oblasti ponsu. MRI nálezy zodpovedali metabolickému ochoreniu s akumuláciou medi. Laboratórne testy potvrdili zníženú koncentráciu medi a ceruloplazmínu v sére. Následne sa zistilo zvýšené vylučovanie medi močom, čo potvrdilo predpokladanú systémovú poruchu metabolizmu medi. Doplnené očné vyšetrenie stanovilo prítomnosť Keyserovho-Fleischerovho prstenca na oboch očiach. Molekulárno-genetické vyšetrenie potvrdilo patogénny variant p.His1069Gln, c.3207C>A v géne ATP7B v homozygotnom stave, čím sa potvrdila predpokladaná diagnóza Wilsonovej choroby.
Kľúčové slová: Kayserov-Fleischerov prstenec, hepato-lentikulárna degenerácia, ataxia, autozomálne recesívne ochorenie, tremor, akumulácia medi.
Wing-beating tremor and double panda sign in a patient with Wilson's disease – case report
In this case report, we present a 51-year-old patient who sought medical help for approximately 3 years of complaints of impaired limb mobility and coordination, altered behavior, speech articulation disorders, and gait disorders. Magnetic resonance imaging of the brain in T2-weighted images showed pathological changes in the mesencephalon namely the "face of the giant panda" sign and also the rarer "double panda sign" in pons Varoli. These MRI findings were corresponding with a metabolic disease with copper accumulation. Laboratory tests confirmed decreased serum copper and ceruloplasmin levels. Following these results, increased urinary copper excretion was found, confirming a presumed systemic disorder of copper metabolism. Additional eye examination confirmed the presence of Keyser-Fleischer rings in both eyes. Additional molecular genetic testing confirmed the pathogenic variant p.His1069Gln, c.3207C>A in the ATP7B gene in a homozygous state, thus confirming the presumptive diagnosis of Wilson's disease.
Keywords: Kayser-Fleischer ring, hepato-lenticular degeneration, ataxia, autosomal recessive disorder, tremors, copper accumulation.
