Neurológia pre prax 3/2018
Pompeho nemoc
doc. MUDr. Martin Magner, Ph.D., MUDr. Jitka Jirečková
Pompeho nemoc je vzácné progresivní autosomálně recesivní onemocnění způsobené deficitem lysosomálního enzymu α-glukosidázy (GAA; nebo také kyselé maltázy). Povědomí o tomto onemocnění v odborné veřejnosti vzrostlo ve spojení s příchodem terapie formou podávání náhradního rekombinantního enzymu. Cílem přehledového článku je obeznámit čtenáře s některými méně známými aspekty tohoto zajímavého onemocnění.
Kľúčové slová: Pompeho nemoc, enzymová substituční terapie, lysosomální střádavá onemocnění
Pompeho nemoc
Pompe disease is a rare progressive autosomal recessive disorder caused by deficiency of lysosomal α-glucosidase (GAA; or acid maltase). The awareness of the disease among specialists has risen in the association with the arrival of therapy in the form of applied recombinant enzyme. The aim of this review is to bring the reader some less known aspects of this interesting disease.
Keywords: Pompe disease, enzyme replacement therapy, lysosomal storage disorders












