Via practica 9/2007

Maternálna fenylketonúria

doc. MUDr. Jaroslava Strnová, CSc., MUDr. Oto Ürge

Maternálna fenylketonúria (FKÚ) počas gravidity je rizikom vzniku spontánnych abortov a emryopatií. Závažnosť embryopatií závisí od koncentrácie fenylalanínu v sére u matiek s FKÚ a je spojená so vznikom malformácií ako kardiomyopatia, dysmorfia tváre, mikrocefália, retardácia intrauterinného rastu a mentálna retardácia. Vzniku takýchto embryopatií možno predchádzať prísnou nízkofenylalanínovou diétou, ktorá začína ešte pred koncepciou a trvá počas celej gravidity. Dievčatá s FKÚ musia byť plne informované o možných rizikách a musí byť u nich sledovaná koncentrácia fenylalanínu v sére ešte pred otehotnením.

Kľúčové slová: maternálna fenylketonúria, fenylalanín, gravidita.

MATERNAL PHENYLKETONURIA

Maternal phenylketonuria (PKU) during pregnancy leads to a risk of spontaneous abortion or embryopathy. The severity of embryopathies depends on the level of maternal phenylalaninemia and may associate with malformations including cardiomyopathy, facial dysmorphism, microcephaly, intrauterine growth retardation and mental retardation. This embryopathy can be prevented by a strict low-phenylalanine diet started before conception and maintained throughout pregnancy. Girls with PKU must be fully informed about risks and control the phenylalanine level before conception.

Keywords: maternal phenylketonuria, phenylalanine, pregnancy.