Via practica 10/2006

Dedičné metabolické poruchy v súčasnosti

MUDr. Katarína Fabriciová

V článku je stručne charakterizovaná podstata dedičných metabolických porúch s prihliadnutím na ich delenie podľa úrovne metabolickej poruchy. V každej skupine je stručný opis klinických symptómov, možnosť súčasnej diagnostiky a dostupnej terapie. V závere je objasnená podstata selektívneho skríningu, potrebného k diagnostike väčšiny týchto chorôb.

Kľúčové slová: dedičné metabolické poruchy, deficit enzýmu, metabolická kríza, selektívny skríning.

CURRENT OVERVIEW OF THE HEREDITARY METABOLIC DISORDERS

Characteristics of inborn metabolic disorders are presented according to the classification and the level in the metabolic pathway. Clinical description, actual diagnostic procedures and therapeutic approaches are given subsequently. finely selective screening measurements are listed.

Keywords: Inborn metabolic disorders, enzyme deficiency, metabolic crisis, selective screening.