Vaskulárna medicína 1/2011

Vrodené trombofilné poruchy krvných doštičiek

MUDr. Lenka Bartošová, PhD., MUDr. Ivana Plameňová, PhD., MUDr. Jela Ivanková, prof. MUDr. Peter Kubisz, DrSc.

Pod pojmom trombocytopatia vo všeobecnosti rozumieme zníženie funkcie krvných doštičiek, často zároveň sprevádzané znížením ich počtu. Známe sú však aj poruchy trombocytov vedúce k ich hyperfunkcii, čo spôsobuje zvýšený sklon k trombóze u postihnutých jedincov. Vyskytujú sa pri mnohých patologických stavoch a v situáciách, kedy dochádza k nadmernej aktivácii trombocytov, ako je hypertenzia, fajčenie, diabetes mellitus, hyperlipidémia, prípadne chronické zápalové a nádorové ochorenia. Aktivácia trombocytov nastáva za týchto okolností zvyčajne sekundárne, na podklade poškodenia cievnej steny, zriedkavejšie ide o primárnu aktiváciu doštičiek látkami uvoľňovanými priamo zo zápalových a nádorových buniek. Z vrodených trombofilných porúch trombocytov je najčastejší syndróm lepivých doštičiek, menej známy je defekt Viedeň-Penzing (defekt lipooxygenázy) a polymorfizmy doštičkových glykoproteínových receptorov GPIIIa a GPIa.

Kľúčové slová: trombocytopatia, hyperfunkcia trombocytov, syndróm lepivých doštičiek, defekt Viedeň-Penzing, polymorfizmus GPIIIa a GPIa.

stiahnuť celý článok v pdf

Hereditary thrombophilic platelet defects

Thrombocytopathy generally means decreased function of platelets often associated with their decreased count. Defects leading to platelet hyperfunction and increased tendency to thrombosis are also known. They appear in many pathological conditions and situations such as hypertension, smoking, diabetes mellitus, hyperlipidaemia or chronic inflammatory and oncological diseases. Platelet activation is usually secondary in these states, due to vessel wall impairment, rarely is primary caused by substances released from inflammatory and tumour cells. Sticky platelet syndrome is the most common hereditary thrombophilic platelet defect; Wien-Penzing defect and polymorphisms of platelet glycoprotein receptors GPIIIa and GPIa are rare.

Keywords: thrombocytopathy, platelet hyperfunction, sticky platelet syndrome, Wien-Penzing defect, polymorphisms of GPIIIa and GPIa.