Psychiatria pre prax 4/2020

Schizofrénia u pacientky s heredofamiliárnou záťažou Huntingtonovou chorobou

MUDr. Adam Nemček

Huntingtonova choroba je geneticky determinované autozómovo dedičné ochorenie s vysokou penetranciou, ktoré vzniká v dôsledku patologického zmnoženia CAG tripletov. Okrem motorických príznakov sú charakteristické kognitívne a psychiatrické príznaky, ktoré môžu predchádzať manifestácii motorických príznakov. V literatúre boli opakovane zaznamenané prípady familiárneho výskytu schizofreniformných psychóz v rodinách s Huntingtonovou chorobou. Psychotická porucha u pacienta s Huntingtonovou chorobou v rodinnej anamnéze predstavuje diagnostický, terapeutický, prognostický ale aj etický problém. Nesprávna diagnóza a terapia významne zhoršujú kvalitu života pacienta, prehlbujú stigmu a môžu mať aj forenzné dôsledky. Problematický aspekt predstavuje aj prediktívne testovanie asymptomatických potomkov pacienta s Huntingtonovou chorobou. Ak sa u nich vyskytne psychotická porucha, je nutné vziať do úvahy potenciálny dopad výsledkov prediktívneho testovania na priebeh psychotickej poruchy, najmä na relaps a suicidalitu. Prítomnosť Huntingtonovej choroby v rodine u pacienta s psychotickou poruchou modifikuje aj plánovanie rodičovstva. Psychiater musí byť pripravený reagovať na otázky, ktoré súvisia s možnosťami preimplantačnej a prenatálnej genetickej diagnostiky. Prezentovaná kazuistika opisuje prípad pacientky so schizofréniou s Huntingtonovou chorobou v rodinnej anamnéze, ktorá bola hospitalizovaná na psychiatrickom oddelení. Jej liečba zahŕňala okrem kombinácie psychofarmakoterapie a elektrokonvulzívnej liečby aj komplexné poradenstvo v otázke prediktívneho testovania a možnostiach plánovania rodičovstva vzhľadom na obidve diagnózy.

Kľúčové slová: Huntingtonova choroba, schizofrénia, prediktívne testovanie, preimplantačná diagnostika, psychóza

Schizophrenia in a patient with Huntington̒s disease in the family

Huntington‘s disease is a genetically determined autosomal inherited disease with high penetration resulting from pathological multiplication of CAG triplets. In addition to motor symptoms, cognitive and psychiatric symptoms are characteristic, which may even precede motor symptoms. Cases of familial schizophreniform psychoses in families with Huntington′s disease have been repeatedly reported in the literature. Psychotic disorder in a patient with a positive family history of Huntington′s disease is a diagnostic, therapeutic, prognostic and ethical problem as well. Inproper diagnostics and therapy may significantly worsen the patient´s quality of life, deepen stigma and induce forensic consequences. Predictive testing of asymptomatic offsprings of a patient with Huntington′s disease is problematic aspect as well. If they develop a psychotic disorder, the potential impact of predictive testing results on the course of the psychotic disorder, especially on potential relapse and suicidality, should be considered as well. The presence of Huntington′s disease in the family of a patient with a psychotic disorder also modifies family planning. The psychiatrist must be prepared to answer the questions regarding the possibilities of preimplantation and prenatal genetic diagnostics. The presented case report describes the case of a patient with schizophrenia with Huntington′s disease in family who was hospitalized in a psychiatric ward. Her treatment included, in addition to a combination of psychopharmacotherapy and electroconvulsive therapy, comprehensive counseling regarding predictive testing and parenting planning options with respect to both diagnoses.

Keywords: Huntington‘s disease, schizophrenia, predictive testing, preimplantation diagnostics, psychosis