Pediatria pre prax 6/2019

Spinálna muskulárna atrofia, diagnostické možnosti a liečba

MUDr. Andrea Balážová, MUDr. Miriam Kolníková, PhD.

Spinálna muskulárna atrofia (SMA) je spôsobená poruchou motorického neurónu v dôsledku nedostatku proteínu SMN. Až 95 % prípadov je spôsobených homozygotnou deléciou v SMN1 géne nachádzajúcom sa v oblasti 5q13. Charakteristickým znakom ochorenia je prevažne proximálna svalová slabosť pri normálnom intelekte detí. Klasifikácia zohľadňuje vek nástupu ochorenia a maximálne dosiahnuté motorické schopnosti pacienta. V súčasnosti sa za štandard diagnostiky považuje molekulovo-genetické vyšetrenie. V roku 2017 bola pre SMA schválená prvá komerčná liečba liekom nusinersen, ktorý patrí do skupiny antisense nukleotidov. Okrem liečby je veľmi dôležitá multidisciplinárna starostlivosť a aktívna účasť pediatra prvého kontaktu, významné miesto patrí pľúcnej starostlivosti, rehabilitácii, správnemu načasovaniu operačného riešenia skoliózy a výžive detí.

Kľúčové slová: spinálna muskulárna atrofia, diagnostika, liečba, manažment starostlivosti

stiahnuť celý článok v pdf

Spinal muscular atrophy diagnostic options and treatment

Spinal muscular atrophy (SMA) is a motor neuron disorder due to SMN protein deficiency. Up to 95 % of cases are caused by homozygous deletions in 5q13 region. Predominant features of the disease are proximal muscle group weakness and unimpaired intellect in affected children. SMA classification takes age of onset and maximum achieved motor skills into consideration. In 2017, nusinersen, belonging to antisense-nucleotide family, was approved as therapeutic option for SMA. Multidisciplinary healthcare, including pulmonary physiotherapy, correction of developing scoliosis, nutritional care and active involvement of paeditricians are all important parts of SMA treatment procedures.

Keywords: spinal muscular atrophy, diagnostics, therapy, management