Pediatria pre prax 6/2007

NEZVYČAJNÁ MANIFESTÁCIA NEUROFIBROMATÓZY II. TYPU U 13-MESAČNÉHO DIEŤAŤA

doc. MUDr. Pavol Sýkora, CSc., MUDr. Lucia Švecová, MUDr. Karin Viestová

Autori popisujú kazuistiku dieťaťa s neurofibromatózou II. typu (NF2, von Reklinghausenovou chorobou). U 13-mesačného hypotonického dieťaťa s anamnézou perinatálnej asfyxie sa po očkovaní proti poliomyelitíde rozvinul obraz závažnej kvadruparézy so stratou schopnosti sedieť, stáť a chodiť, bez postihnutia reči a mentálnych schopností. Objektívny nález spastickej kvadruparézy so svalovou hypotóniou a nálezom proteínocytologickej disociácie v mozgovomiechovom moku poukazoval na možnosť postvakcinačnej polyradikuloneuromyelitídy. Diskrepantné nálezy (spasticita, hypotónia, normálny EMG nález) a pretrvávanie nálezu aj po liečbe i. v. gamaglobulínmi viedli k doplneniu vyšetrení vyšetrením mozgu a miechy magnetickou rezonanciou. Nález mnohopočetných intrakraniálnych nádorov (obojstranného schwannómu n. VIII., n. V. a n. IX – XII vpravo) a nález intradurálnej expanzie v oblasti C1 – C4 a C6 objasnil príčinu hybnej poruchy a spĺňal diagnostické kritéria pre neurofibromatózu II. typu (NF2). Operačné odstránenie miechového nádoru v oblasti Cl – C4 viedlo k úprave hybnej poruchy, v ďalšom priebehu však boli potrebné ďalšie operácie.

Kľúčové slová: neurofibromatóza typ I. a typ II., von Reklinghausenova choroba, schwannóm n. acustici, intraspinálny nádor, polyradikuloneuromyelitída.

NEZVYČAJNÁ MANIFESTÁCIA NEUROFIBROMATÓZY II. TYPU U 13-MESAČNÉHO DIEŤAŤA

Autori popisujú kazuistiku dieťaťa s neurofibromatózou II. typu (NF2, von Reklinghausenovou chorobou). U 13-mesačného hypotonického dieťaťa s anamnézou perinatálnej asfyxie sa po očkovaní proti poliomyelitíde rozvinul obraz závažnej kvadruparézy so stratou schopnosti sedieť, stáť a chodiť, bez postihnutia reči a mentálnych schopností. Objektívny nález spastickej kvadruparézy so svalovou hypotóniou a nálezom proteínocytologickej disociácie v mozgovomiechovom moku poukazoval na možnosť postvakcinačnej polyradikuloneuromyelitídy. Diskrepantné nálezy (spasticita, hypotónia, normálny EMG nález) a pretrvávanie nálezu aj po liečbe i. v. gamaglobulínmi viedli k doplneniu vyšetrení vyšetrením mozgu a miechy magnetickou rezonanciou. Nález mnohopočetných intrakraniálnych nádorov (obojstranného schwannómu n. VIII., n. V. a n. IX – XII vpravo) a nález intradurálnej expanzie v oblasti C1 – C4 a C6 objasnil príčinu hybnej poruchy a spĺňal diagnostické kritéria pre neurofibromatózu II. typu (NF2). Operačné odstránenie miechového nádoru v oblasti Cl – C4 viedlo k úprave hybnej poruchy, v ďalšom priebehu však boli potrebné ďalšie operácie.

Keywords: neurofibromatóza typ I. a typ II., von Reklinghausenova choroba, schwannóm n. acustici, intraspinálny nádor, polyradikuloneuromyelitída.