Pediatria pre prax 6/2022

Loyesov-Dietzov syndróm

MUDr. Lucia Grünnerová, PhD.

Loyesov-Dietzov syndróm je zriedkavé heterogénne autozómovo dominantné ochorenie spojivového tkaniva charakterizované závažnou vaskulárnou patológiou, kožnými a skeletálnymi abnormalitami, ako pectus excavatum/carinatum, skolióza, arachnodaktýlia a tiež typickou kraniofaciálnou dysmorfiou. Ochorenie sa spája so zvýšeným rizikom vzniku aneuryziem arteriálneho riečiska vo variabilnej lokalizácii, najmä v aorte. Vaskulárne komplikácie ako arteriálna disekcia (disekcia aorty) a ruptúra sú asociované so signifikantnou morbiditou a mortalitou pacientov s Loyesovým-Dietzovým syndrómom.

Kľúčové slová: porucha spojivového tkaniva, aneuryzma aorty, arteriálna tortuozita, arachnodaktýlia

Loeys-Dietz syndrome

oeys-Dietz syndrome is a rare and heterogeneous autosomal dominant connective tissue disorder, characterized by severe vascular pathology, skin and skeletal abnormalities such as pectus carinatum/excavatum, scoliosis, arachnodactyly and typical craniofacial features. It is associated with increased risk of arterial aneurysms in variable location of the arterial tree, but mainly in aorta. Significant morbidity and mortality have been reported in individuals with Loeys-Dietz syndrome due to arterial (particularly aortic) dissection and rupture.

Keywords: connective tissue disorder, aortic aneurysm, arterial tortuosity, arachnodactyly