Pediatria pre prax 5/2016

Hypotonický kojenec s abnormitou kůže – kazuistika šestiletého chlapce s diagnózou kongenitální svalové dystrofie typ Ullrich

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D., MUDr. Zuzana Libá, Ph.D., MUDr. Martin Kynčl, prof. MUDr. Pavel Seeman, Ph.D.

Prezentujeme kazuistiku šestiletého chlapce s kongenitálním hypotonickým syndromem v kombinaci s poruchou sání a opožděním motorického vývoje. Kromě hypotonie byla patrná výrazná distální hypermobilita kloubů, dále keratosis pilaris a později i mírné kontraktury flexorů kolen. Dalším příznakem onemocnění byla vrozená luxace kyčlí. Mentální vývoj byl normální. Aktivita kreatinkinázy byla lehce zvýšená (5,8 µkat/L). Vzhledem k fenotypu a typickému nálezu na MRI svalů dolních končetin pro myopatii typ Ullrich jsme nechali provést molekulárně genetické vyšetření všech 3 genů pro kolagen VI, které prokázalo již popsanou kauzální mutaci v COL6A3genu C6210 + 1 G > A, jedná se o de-novo mutaci. Stanovení diagnózy umožnilo predikci průběhu a rizik onemocnění, umožnilo genetické poradenství rodině. Pravděpodobně se jedná o první případ molekulárně geneticky potvrzené kongenitální svalové dystrofie typu Ullrich v ČR.

Kľúčové slová: hypotonický kojenec, hypermobilita kloubu, keratosis pilaris, kolagen VI, kongenitální svalová dystrofie

Floppy baby with skin abnormality – a case report of 6 years old boy with diagnosis of congenital muscular dystrophy type Ullrich

Authors presented case report of 6 years old boy with congenital generalised hypotonic syndrome accompanied by feeding problems and delayed motor milestones. Except the hypotonic syndrome boy expressed distal laxity, keratosis pilaris, and later mild contractures of knee flexors. Another sign of the disease were congenital hip dislocation. Mental development was normal. Blood level of kreatinkinase was mildly elevated (5.8 µkat/L). Due to the phenotype and the pattern in muscle MRI images of lower limbs genetic testing of COL6 gene was indicated and revealed causal in literature already described de-novo mutation in COL6A3gene C6210 + 1G > A. Clarifying of the diagnosis enabled prediction of prognosis, possible risk and genetic counselling. It is probably the first case report of genetically proven congenital muscular dystrophy type Ullrich in the Czech Republic.

Keywords: floppy baby, distal laxity, keratosis pilaris, colagen VI, congenital muscular dystrophy type Ullrich