Pediatria pre prax 6/2016

Hypofosfatázie: Kdy na ni myslet a jak ji léčit

prof. MUDr. Jan Lebl, CSc., doc. MUDr. Zdeněk Šumník, Ph.D., MUDr. Ondřej Souček, Ph.D.

Hypofosfatázie (HPP) je vzácné onemocnění způsobené nedostatečnou produkcí alkalické fosfatázy (ALP). V důsledku toho dochází k demineralizaci skeletu a objevují se závažné extraskeletální symptomy: respirační insuficience, křeče, opožďování v psychomotorickém vývoji, kraniosynostóza, nefrokalcinóza. Diagnostika je založena na nízké koncentraci ALP v séru v kombinaci s charakteristickými klinickými známkami. Od roku 2015 je dostupná substituční enzymatická terapie pomocí rekombinantní ALP, která změnila životní prognózu těchto pacientů. Článek shrnuje současné poznatky o etiologii, formách, diagnostice a terapii HPP s důrazem na úlohu pediatrů při rozpoznávání tohoto onemocnění.

Kľúčové slová: hypofosfatázie, alkalická fosfatáza, děti, fraktury

How to diagnose and treat hypophosphatasia

Hypophosphatasia (HPP) is a rare disease caused by insufficient production of alkaline phosphatase (ALP). Main symptoms of HPP are skeletal demineralisation and severe extraskeletal complications, i.e. respiratory failure, seizures, craniosynostosis, nephrocalcinosis or developmental delay. Diagnostics of HPP is simple, based on low serum ALP accompanied by clinical symptoms. Enzymatic substitution with recombinant ALP, which completely changed life prognosis of the most severe patients, is available since 2015. This review summarizes current knowledge on aetiology, forms, diagnostics and therapy with a special attention on the role of paediatrician in recognition of this disorder.

Keywords: hypophosphatasia, alkaline phosphatase, children, fraktures