Pediatria pre prax 3/2011

Hereditárna pankreatitída u 17-ročného pacienta

MUDr. Iveta Čierna, PhD., MUDr. Vladimír Cingel

Hereditárna pankreatitída (HP) je geneticky podmienené ochorenie, ktoré vedie v mladom veku k vzniku opakovaných aták akútnej pankreatitídy s progresiou do ireverzibilného poškodenia pankreasu. Prvé príznaky sa objavia typicky v prvých dvoch dekádach veku života. Štúdie u pacientov s idiopatickou chronickou pankreatitídou viedli k objaveniu troch génov: PRSS1 (cationic trypsinogen gene), SPINK1 (serin protease inhibitor, Kazal type 1) a CFTR génu (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), ich mutácie predisponujú k vzniku chronickej pankreatitídy. Autori popisujú prípad pacienta s chronickou pankreatitídou a rozvojom pankreatického ascitu, u ktorého bola potvrdená hereditárna pankreatitída s prítomnosťou mutácie R122H v PRSS1 géne.

Kľúčové slová: hereditárna pankreatitída, chronická pankreatitída, PRSS1, SPINK1, CFTR, génové mutácie.

Hereditárna pankreatitída u 17-ročného pacienta

Hereditárna pankreatitída (HP) je geneticky podmienené ochorenie, ktoré vedie v mladom veku k vzniku opakovaných aták akútnej pankreatitídy s progresiou do ireverzibilného poškodenia pankreasu. Prvé príznaky sa objavia typicky v prvých dvoch dekádach veku života. Štúdie u pacientov s idiopatickou chronickou pankreatitídou viedli k objaveniu troch génov: PRSS1 (cationic trypsinogen gene), SPINK1 (serin protease inhibitor, Kazal type 1) a CFTR génu (cystic fibrosis transmembrane conductance regulator), ich mutácie predisponujú k vzniku chronickej pankreatitídy. Autori popisujú prípad pacienta s chronickou pankreatitídou a rozvojom pankreatického ascitu, u ktorého bola potvrdená hereditárna pankreatitída s prítomnosťou mutácie R122H v PRSS1 géne.

Keywords: hereditárna pankreatitída, chronická pankreatitída, PRSS1, SPINK1, CFTR, génové mutácie.