Pediatria pre prax 3/2017

Čo sa skrýva za Nikolasovou atréziou choán a inými zmenami?

Doc. MUDr. Denisa Ilenčíková, PhD., prof. MUDr. László Kovács, DrSc., MPH

CHARGE syndróm predstavuje geneticky podmienené ochorenie charakterizované atréziou choán, očnými kolobómami, abnormalitami uší a kraniálnych nervov. Kazuistika predstavuje príbeh deväťmesačného chlapčeka, ktorému bol diagnostikovaný CHARGE syndróm na základe atrézie choán, kožného a kostného defektu v oblasti parietálnych kostí a poruchou sluchu. Nakoľko ide o syndróm s rôznorodým prejavom v rámci multiorgánového postihnutia, článok osobitne opisuje vývoj diagnostických kritérií na správnu diagnostiku a venuje sa manažmentu syndrómu.

Kľúčové slová: CHARGE syndróm, CHD7 gén

What is behind Nikolas‘ choan atresia and other abnormalities?

CHARGE syndrome is a genetic disorder characterized by choanal atresia, coloboma of the eye, and ear and cranial nerve abnormalities. Case report presents a story about a nine month old child with CHARGE syndrome and choan atresia, skin and bone defect in parietal region and hypacusis. The case report highlights the development of diagnostical criteria for precize diagnosis and a management of the syndrome.

Keywords: CHARGE syndrome, CHD7 gene