Onkológia 2/2009

Hereditárna forma karcinómu prsníka

MUDr. Vladimír Bella, PhD.

Karcinóm prsníka je najčastejšie onkologické ochorenie v ženskej populácii. Okrem sporadického výskytu sa vyskytuje aj familiárna a hereditárna forma. Ženy s výskytom pozitívnej rodinnej anamnézy karcinómu prsníka musia byť sledované. V indikovaných prípadoch je potrebné odoslať ženu na genetické vyšetrenie. V prípade, že sa hereditárna forma karcinómu prsníka potvrdí, je potrebné vyšetriť jej rodinných príslušníkov. Ženy s hereditárnou formou karcinómu prsníka sa vyskytujú približne v 5 – 10 % podiele zo všetkých žien s karcinómom prsníka. Viac ako 80 % hereditárnych karcinómov prsníka vzniká na podklade zárodočnej mutácie BRCA 1 a BRCA 2. Osoby s dôkazom mutácie génu je nutné dispenzarizovať v centrách.

Kľúčové slová: karcinóm prsníka, hereditárna forma, BRCA 1, BRCA 2, prevencia

Hereditary forms of breast cancer

Breast cancer is the most common oncologic disease in the female population. Besides the sporadic occurrence it occurs in the familial and hereditary form. Persons with the occurrence of positive family anamnesis of breast cancer should be actively investigated. In the indicated cases it is necessary to send the woman to genetic examination. In case that the hereditary form of breast cancer is affirmed it is necessary to examine her family relatives. Women with the hereditary form of breast cancer occur in about 5 – 10 % portion from all women diagnosed with breast cancer. Nowadays we already know that 80 % of hereditary breast cancers are due to germ mutations in BRCA 1 and BRCA 2 gene. Persons with detected gene mutations must be dispensarized in the centres intended for it.

Keywords: breast cancer, hereditary form, BRCA 1, BRCA 2, prevention