Neurológia pre prax 2/2006

X-viazaná adrenoleukodystrofia – najčastejšia dedičná metabolická porucha peroxizómov

doc. MUDr. Ján Chandoga, CSc., RNDr. Robert Petrovič, Mgr. Ján Futas, MUDr. Darina Ďurovčíková, CSc., MUDr. Juraj Štofko, PhD., MUDr. Stanislav Jančo, CSc., MUDr. Mária Brezinová, prof. MUDr. Peter Turčáni, PhD.

X-viazaná adrenoleukodystrofia (X-ALD) je najčastejšie dedičné peroxizómové ochorenie vyznačujúce sa dedičnosťou viazanou na chromozóm X. Toto ochorenie s veľkou fenotypovou variabilitou sa plne manifestuje u mužov, ale miernejšie formy postihnutia sa vyskytujú aj u žien. Hlavným patobiochemickým znakom tohto ochorenia je akumulácia karboxylových (mastných) kyselín s veľmi dlhým reťazcom – VLCFA v tkanivách centrálneho nervového systému, periférnych nervov, nadobličiek a v telových tekutinách. Gén ABCD1 zodpovedný za X-ALD je zložený z 10 exónov a kóduje peroxizómový membránový proteín pozostávajúci zo 745 aminokyselín. Diagnostiku X-ALD pomocou zobrazovacích techník (MR, CT), neurofyziologických vyšetrení, je potrebné doplniť o biochemické vyšetrenie (zvýšenie VLCFA v plazme) a molekulárno-genetické analýzy (identifikácia mutácie v ABCD1 géne), ktoré sú v SR dostupné v Centre lekárskej genetiky FNsP Bratislava.

Kľúčové slová: adrenoleukodystrofia, adrenomyeloneuropatia, VLCFA, peroxizómy.

Celý článok je dostupný len pre prihlásených používateľov. Prihlásiť