Neurológia pre prax 4/2005

Vybrané primárne svalové ochorenia podmienené poruchami štruktúry a funkcie iónových kanálov a príbuzné nozologické jednotky: myotónie a paramyotónia

doc. MUDr. Egon Kurča, PhD.

Myotónie a paramyotónia sú relatívne vzácne primárne svalové ochorenia, ktorých spoločnou črtou je patologicky zmenená dráždivosť membrány svalových vlákien. Nové poznatky z genetiky a molekulárnej biológie zásadným spôsobom objasňujú ich etiopatogenézu. Prevládajúca časť týchto nozologických jednotiek je podmienená poruchami štruktúry a funkcie iónových kanálov a patrí do skupiny chorôb s kontroverzným slovenským a českým názvom kanálopatie. V spolupráci s klinickou neurológiou umožňuje molekulárna biológia definovanie nových syndrómov a súčasne ponúka novú koncepciu klasifikácie týchto ochorení.

Kľúčové slová: myotónia, paramyotónia, iónový kanál, genetika, molekulárna biológia.

Vybrané primárne svalové ochorenia podmienené poruchami štruktúry a funkcie iónových kanálov a príbuzné nozologické jednotky: myotónie a paramyotónia

Myotónie a paramyotónia sú relatívne vzácne primárne svalové ochorenia, ktorých spoločnou črtou je patologicky zmenená dráždivosť membrány svalových vlákien. Nové poznatky z genetiky a molekulárnej biológie zásadným spôsobom objasňujú ich etiopatogenézu. Prevládajúca časť týchto nozologických jednotiek je podmienená poruchami štruktúry a funkcie iónových kanálov a patrí do skupiny chorôb s kontroverzným slovenským a českým názvom kanálopatie. V spolupráci s klinickou neurológiou umožňuje molekulárna biológia definovanie nových syndrómov a súčasne ponúka novú koncepciu klasifikácie týchto ochorení.

Keywords: myotónia, paramyotónia, iónový kanál, genetika, molekulárna biológia.