Neurológia pre prax 5/2017

V tieni detskej mozgovej obrny: prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5

MUDr. Ján Necpál, doc. MUDr. Matej Škorvánek, PhD.

Prezentujeme prípad 39-ročnej pacientky s diagnostikovanou dyskinetickou formou detskej mozgovej obrny (DMO) so suspektnou perinatálnou hypoxickou encefalopatiou. Asi po dvoch rokoch po komplikovanom pôrode sa u nej začali postupne vyvíjať paroxyzmálne choreatické pohyby končatín, ktoré sa neskôr generalizovali. Metódou celoexómového sekvenovania bola po mnohých rokoch preukázaná mutácia v géne ADCY5, a tak bol predložený pravdepodobne prvý prípad dyskinéz spojených s mutáciou ADCY5 na Slovensku. Prinášame kazuistiku pacientky a krátky súhrn základných údajov o tomto len nedávno opísanom ochorení.

Kľúčové slová: ADCY5, detská mozgová obrna, paroxyzmálne dyskinézy, kazuistika

stiahnuť celý článok v pdf

In the shadow of cerebral palsy: a case of ADCY5 related dyskinesias

We report a case of 39 years old woman diagnosed with dyskinetic cerebral palsy and perinatal hypoxic encephalopathy. Two years after a complicated delivery, paroxysmal choreatic limb movements, which became generalized and persistent later on, gradually developed. After many years, a mutation in ADCY5 gene was identified through whole exome sequencing, which is probably the first reported case of ADCY5 related dyskinesias in Slovakia. We present a case report of the patient and a brief summary of the essential facts about this recently described condition.

Keywords: ADCY5, cerebral palsy, paroxysmal dyskinesias, case report