Neurológia pre prax 3/2019

Svalové dystrofie v dětském věku

MUDr. Jana Haberlová, Ph.D.

Svalové dystrofie jsou heterogenní geneticky podmíněnou skupinou vzácných nemocí charakterizovanou progresivní svalovou slabostí a dystrofickými změnami ve svalové biopsii. Jelikož se jedná o geneticky podmíněné nemoci, první obtíže se často objevují během dětství. V posledních letech se zejména díky novým možnostem genetiky tato oblast významně mění, zvyšuje se objasněnost příčiny nemocí (v našem centru je nad 90 %), zlepšuje se kvalita symptomatické péče, a tím i věk dožití a kvalita života pacientů, a nově se začínají objevovat i možnosti kauzální léčby. V článku jsou popsány nejčastější typy svalových dystrofií v dětském věku, jejich diagnostika a léčba.

Kľúčové slová: svalová dystrofie, dětský věk, pletencové svalové dystrofie, facioscapulohumerální svalová dystrofie, kongenitální svalová dystrofie

stiahnuť celý článok v pdf

Muscular dystrophy in childhood

Muscular dystrophies are a heterogeneous group of inherited rare disorders that is characterized by progressive muscular weakness and a dystrophic pattern in muscular biopsy. As these disorders are inherited, the first symptoms typically appear during childhood. In the last few years, mainly due to the new genetic possibilities, this area is changing. There is an increase of diagnostic clarity (in our Centre it is more than 90 %) and an improvement in symptomatic care; and due to this, an increase of life expectancy and quality of life. Now, there are the first possibilities of causal therapy. In the article there is a description of the most common type of muscular dystrophies in childhood, diagnostic tools and therapy.

Keywords: muscular dystrophy, childhood, limb girdle muscular dystrophy, facioscapulohumeral muscular dystrophy, congenital muscular dystrophy