Neurológia pre prax 3/2004

Svalové dystrofie

prof. MUDr. Josef Bednařík, CSc.

Jde o skupinu geneticky podmíněných myopatií charakterizovaných klinicky progredující svalovou slabostí a atrofií. Nejvýznamnější skupinu představují dystrofinopatie s defektním či chybějícím strukturálním proteinem sarkolemy – dystrofinem. K nejtěžším fenotypům dystrofinopatií patří Duchenneova forma, charakterizovaná X-vázanou dědičností, zvýšením kreatinkinázy v séru, charakteristickými EMG a histopatologickými nálezy (zejména histochemickým průkazem abnormity dystrofinu) a molekulárně genetickým průkazem mutace genu kódujícího dystrofin, a to jak u probanda, tak u potenciální přenašečky či rizikového plodu. Jde o nejčastější a nejzávažnější dědičnou svalovou chorobou dětského věku vyskytující se s frekvencí 1:3 500 novorozenců mužského pohlaví a ústící ve fatální ventilační selhání kolem 20 let věku. Ostatní formy svalových dystrofií jsou méně časté a obvykle i méně závažné. Jsou podmíněny mutacemi genů kódujících sarkolemální nebo jaderné proteiny. Mezi relativně časté formy patří pletencové myopatie a facioskapulohumerální svalové dystrofie, ostatní jsou vzácné.

Kľúčové slová: myopatie, svalové dystrofie, dystrofinopatie, genetická diagnostika.

Svalové dystrofie

Jde o skupinu geneticky podmíněných myopatií charakterizovaných klinicky progredující svalovou slabostí a atrofií. Nejvýznamnější skupinu představují dystrofinopatie s defektním či chybějícím strukturálním proteinem sarkolemy – dystrofinem. K nejtěžším fenotypům dystrofinopatií patří Duchenneova forma, charakterizovaná X-vázanou dědičností, zvýšením kreatinkinázy v séru, charakteristickými EMG a histopatologickými nálezy (zejména histochemickým průkazem abnormity dystrofinu) a molekulárně genetickým průkazem mutace genu kódujícího dystrofin, a to jak u probanda, tak u potenciální přenašečky či rizikového plodu. Jde o nejčastější a nejzávažnější dědičnou svalovou chorobou dětského věku vyskytující se s frekvencí 1:3 500 novorozenců mužského pohlaví a ústící ve fatální ventilační selhání kolem 20 let věku. Ostatní formy svalových dystrofií jsou méně časté a obvykle i méně závažné. Jsou podmíněny mutacemi genů kódujících sarkolemální nebo jaderné proteiny. Mezi relativně časté formy patří pletencové myopatie a facioskapulohumerální svalové dystrofie, ostatní jsou vzácné.

Keywords: myopatie, svalové dystrofie, dystrofinopatie, genetická diagnostika.