Neurológia pre prax 1/2010

Případ motorické a senzitivní neuropatie a roztroušené sklerózy mozkomíšní u jednoho pacienta

prof. MUDr. Petr Kaňovský, CSc., MUDr. Martin Nevrlý, MUDr. Vladimíra Sládková, MUDr. Pavel Otruba, doc. MUDr. Stanislav Buřval, Ph.D., prof. MUDr. Zdeněk Lukáš, CSc.

Pacienti s onemocněním Charcot-Marie-Tooth (CMT) mohou mít demyelinizační postižení i v oblasti centrálního nervového systému. Nacházíme potom při vyšetření MRI mozku podobný obraz jako u pacientů s roztroušenou sklerózou mozkomíšní (RS). Podobně u pacientů s RS může dojít k postižení periferních nervů, obdobnému jako u CMT. Nicméně při imunohistochemickém vyšetření periferního nervu lze nalézt mezi těmito dvěma typy postižení rozdíly. Zaznamenali jsme případ 38letého muže s klinickým obrazem amyotrofie horních končetin, flekčního držení prstů a zápěstí s omezením jejich hybnosti oboustranně, hypotrofie akrálně na dolních končetinách, flekčního postavení nohou a snížení svalové síly. Elektromyografické i histologické vyšetření svědčí pro motorickou a senzitivní axonálně-demyelinizační polyneuropatii a odpovídá hereditárnímu typu polyneuropatie. Dále má anamnézu recidivující retrobulbární neuritidy a atak parestezií v různých lokalizacích s dobrým efektem po terapii kortikoidy. Nález na MR mozku i krční míchy, VEP i likvorologické vyšetření svědčí jednoznačně pro RS. Uvažujeme nad novou, resp. nikoliv běžnou, genovou mutací u tohoto pacienta, navíc ve vzácné koincidenci s RS.

Kľúčové slová: onemocnění Charcot-Marie-Tooth, roztroušená skleróza mozkomíšní, polyneuropatie, elektromyografie.

A case of motor and sensory neuropathy and cerebrospinal multiple sclerosis in one patient

Patients with Charcot-Marie-Tooth (CMT) disease may have demyelinating involvement also within the central nervous system. An MRI scan of the brain then shows a finding similar to that in patients with cerebrospinal multiple sclerosis (MS). Similarly, MS patients may develop peripheral nerve injury analogous to that in CMT. However, immunohistochemical examination of the peripheral nerve can distinguish between these two types of injury. We recorded a case of a 38-year-old man presenting with upper limb amyotrophy, flexed posture of the fingers and wrist with a bilateral restriction in movement, hypotrophy of the lower limb periphery, flexed leg position, and muscle wasting. Electromyographic as well as histological tests indicated motor and sensory axonal-demyelinating polyneuropathy corresponding to a hereditary type of polyneuropathy. In addition, he had a history of recurrent retrobulbar neuritis and paraesthesia attacks at various sites with a good effect following a therapy with corticoids. The MRI finding of the brain and cervical spinal cord, VEP as well as CSF examination are clearly indicative of MS. A novel, or uncommon, gene mutation is considered in this patient, and what is more, in a rare coincidence with MS.

Keywords: Charcot-Marie-Tooth disease, cerebrospinal multiple sclerosis, polyneuropathy, electromyography.