Neurológia pre prax 2/2009

Pompeho choroba v České republice – projekt screeningového vyšetření krve u rizikových pacientů pomocí „suché krevní kapky“

doc. MUDr. Hana Ošlejšková Ph.D., MUDr. Štefania Rusnáková, MUDr. Stanislav Voháňka, CSc. MBA, MUDr. Eva Slouková

Pompeho nemoc (PN, glykogenóza II. typu, GSD II, deficit kyselé maltázy) je progresivní genetické onemocnění způsobené deficitem lysozomálního enzymu se střádáním glykogenu zejména v kosterní a srdeční svalovině. Jeho incidence je 1:40 000 porodů a vyskytuje se v dětství i dospělosti. Prognóza onemocnění je nepříznivá, u infantilní formy katastrofická, ale díky enzymové substituční terapii (ERT – enzyme replacement therapy) lze její průběh zmírnit a tím zlepšit kvalitu života pacientům i jejich rodinám. V České republice byl v minulém roce zahájen projekt vyšetření rizikové skupiny pacientů na PN screeningovým vyšetřením krve pomocí „suché krevní kapky (DBS – dried blood spot)“. V případě pozitivního výsledku bude diagnóza potvrzena nebo vyvrácena vyšetřením aktivity kyselé α-1,4-glukosidázy (GAA) v leukocytech a mutační analýzou na DNA úrovni. Hlavním cílem projektu je nalézt dosud nediagnostikované pacienty s PN a zlepšit informovanost odborné veřejnosti o klinických projevech a prognóze tohoto onemocnění. Dalším cílem je zjistit incidenci PN v české populaci a diagnózy a potíže, pod kterými jsou pacienti vedeni. Pozitivní pacienty, pro které bude vhodná léčba ERT, pak následně včas správně léčit. Vyšetření pomocí „suché kapky krve“ je jednoduchým a nezatěžujícím vyšetřením a předpokládaný náběr pacientů bude do roku 2010.

Kľúčové slová: Pompeho nemoc, glykogenóza II. typu, deficit kyselé maltázy, floppy infant, hypotonie, myopatie, kardiomegalie, enzymová substituční terapie.

Pompe‘s disease in the Czech Republic – blood-screening project in risk patients using a „dried blood spot“

Pompe disease (PD, type 2 glycogenosis, GSD II, acid maltase deficiency) is a progressive genetic disorder caused by the deficiency of lysosomal enzyme with the glycogen accumulation particularly in the skeletal and cardiac muscles. Its incidence is 1:40 000 births and occurs both in childhood and adult age. The disease prognosis is unfavourable, even catastrophic in an infantile form, but its course can be relieved and the patients´ as well as their families´ life quality improved thanks to enzyme replacement therapy (ERT). In the Czech Republic there was initiated last year a project of examining a risk group of patients with PD by screening investigations of blood using the „dried blood spot“ (DBS) method. If the results is positive, the diagnosis will be either confirmed or disproved by means of examining the activity of acid alpha-1.4-glucosidase (GAA) in leukocytes and mutation analysis on the DNA level. The project principal aim is to reveal still not diagnosed PD patients and to improve the knowledge of professional population about clinical manifestations and prognosis of this disorder. Another goal is to find out the PD incidence in the Czech population as well as diagnoses and problems under which the patients have been registered. Positive patients for whom the ERT is suitable will be then treated correctly and early. The examination by means of „dried blood spot“ is a simple and not burdening investigation, and the registration of patients is supposed to be realized by 2010.

Keywords: Pompes disease, glycogenosis Type II, acid maltase deficiency, floppy infant, hypotonia, myopathy, cardiomegaly, enzyme replacement therapy.