Neurológia pre prax 1/2010

Neuromyelitis optica Devic – první demyelinizační aquaporinová kanalopatie?

doc. MUDr. Eva Havrdová, CSc., MUDr. Dana Horáková, prof. MUDr. Zdeněk Seidl, CSc., MUDr. Petra Nytrová, RNDr. Vlastimil Král, CSc., doc. MUDr. Manuela Vaněčková, Ph.D.

Neuromyelitis optica (NMO) (též známa jako Devicova nemoc) je idiopatické zánětlivé onemocnění CNS obvykle s relaps-remitentním průběhem. Pro tuto chorobu je typická recidivující uni- či bilaterální optická neuritida (ON). ON může probíhat současně s transverzální myelitidou – longitudinálně extenzivní (LETM). U pacientů s plnou klinickou manifestací není diagnóza zásadní problém. Na počátku onemocnění se však může manifestovat pouze recidivující optická neuritida nebo myelitida a můžeme chybně stanovit diagnózu roztroušené sklerózy (RS). V současnosti máme možnost vyšetřit v séru protilátky proti aquaporinu 4 (NMO-IgG nebo též AQP4-IgG), které mají vysokou senzitivitu (75–91 %) a specificitu (91–100 %) pro NMO. Tyto protilátky nám výrazně usnadní správné stanovení diagnózy již v období prvních příznaků a v případě izolovaných ON nebo LETM umožní předpovídat riziko relapsu či úplné manifestace NMO. Pozitivita NMO IgG je jedním z podpůrných kritérií v rámci revidovaných Wingerchukových kritérií z r. 2006 pro diagnózu NMO.

Kľúčové slová: neuromyelitis optica, aquaporin 4, NMO-IgG/AQP4-IgG, roztroušená skleróza.

Neuromyelitis optica (Devic's disease) – first demyelinating aquaporin channelopathy?

Neuromyelitis optica (NMO) (also known as Devic‘s disease or Devic‘s syndrome) is an idiopathic inflammatory disorder of the central nervous system (CNS), usually with a relapsing-remittent course. This disease is characterised by recurrent uni- or bilateral optic neuritis (ON), or presents concurrently with transverse myelitis- typically a longitudinally extensive form (LETM). In patients with a full clinical manifestation, establishment of diagnosis is no major issue. At the beginning of the disease, an isolated manifestation of either recurrent optic neuritis or myelitis can lead to incorrect diagnosis of multiple sclerosis (MS). Currently, we are able to assess the serum antibodies against aquaporin 4 (NMO-IgG, also known as AQP4-IgG), which are highly sensitive (75–91 %) and specific (91–100 %) for NMO. These antibodies can significantly facilitate correct diagnosis already in the time of first symptoms, and, in case of isolated ON or LETM, they can predict the risk of relapse or full manifestation of NMO. NMO IgG positivity is one of the supportive criteria within the revised Wingerchuk‘ s criteria for diagnosis of NMO from 2006.

Keywords: neuromyelitis optica, aquaporin 4, NMO-IgG/AQP4-IgG, multiple sclerosis.