Neurológia pre prax 4/2002

Myotonická dystrofie (Kurschmann-Batten-Steinert)

MUDr. Josef Kraus, CSc.

Myotonická dystrofie typu 1 (DM1) s autozomálně dominantní dědičností patří mezi nejčastější svalové dystrofie dětí i dospělých. Klinický nález je značně variabilní. Typické jsou svalové atrofie, projevy myotonie a mnohoorgánové postižení (srdeční abnormality, katarakta, endokrinní poruchy a mentální změny). Jednotlivé formy DM1 se liší začátkem choroby. Molekulární příčinou DM1 je mutace genu DMPK na chromozomu 19q s prodloužením úseku trinukleotidových sekvencí CTG; jejich počet se mění v následných generacích. Při větším prodloužení má choroba časnější začátek a větší míru postižení (genetická anticipace). Proximální myotonická myopatie (PROMM = myotonická dystrofie typu 2 - DM2) má také AD dědičnost, myotonii a kataraktu, ale oslabení proximálních svalů a začátek mezi 20. až 40. rokem věku. Gen DM2 se mapuje do lokusu 3q21; u pacientů s DM2 je expanze CCTG v 1. intronu genu pro ZNF9 (zinc finger protein 9). Léčba DM1,2 je limitovaná, symptomatická. Rehabilitace, ortézy a vhodně indikované ortopedické výkony mohou značně pomoci. Prognóza je velmi variabilní a značně závisí na fyzickém a psychickém handicapu.

Kľúčové slová: myotonická dystrofie typu 1, gen DMPK, expanze trinukleotidů CTG, genetická anticipace, proximální myotonická myopatie, myotonická dystrofie typu 2, gen ZNF9, expanze CCTG.

Celý článok je dostupný len pre prihlásených používateľov. Prihlásiť