Neurológia pre prax 2/2022

Léčitelná onemocnění CNS s akumulací kovů

MUDr. Petr Dušek

Některá neurologická onemocnění způsobená akumulací kovů v CNS jsou léčitelná. Pro všechna tato onemocnění platí, že neurologické příznaky jsou reverzibilní, pouze pokud se léčba zahájí včas. Nejlepších výsledků je dosaženo, pokud se léčba zahájí ještě před vznikem neurologických příznaků. V této kapitole jsou probrány klinické projevy, diagnostika a léčebné strategie u léčitelných onemocnění s akumulací mědi (Wilsonova nemoc), kalcia (hypoparathyreóza), manganu (poruchy transportérů SLC30A10 a SLC39A14) a železa (aceruloplasminemie).

Kľúčové slová: Wilsonova nemoc, neurodegenerace s akumulací železa, manganismus, hypoparathyreóza

Treatable CNS disorders with brain metal accumulation

Some neurological diseases caused by accumulation of iron in CNS are treatable. If the initiation of treatment is early, neurological symptoms may be reversibile. The best results are achieved when the treatment is started before the manifestation of neurological symptoms. In this chapter we summarize the clinical features, diagnosis and treatment strategies in treatable diseases with the accumulation of copper (Wilson’s disease), calcium (hypoparathyroidism), manganese (SLC30A10 and SLC39A14 transporter deficiency) and iron (aceruloplasminaemia).

Keywords: Wilson disease, neurodegeneration with brain iron accumulation, manganism, hypoparathyroidism