Zadajte váš prihlasovací e-mail k účtu
Vyhľadávanie
- Reinterpretácia primárnej indikácie v kontexte sekundárnych príznakov pri využití celoexómového prístupu u pacienta s kardiofaciokutánnym syndrómom
RNDr. Michal Konečný, PhD., Mgr. Gabriela Krasňanská, RNDr. Gabriela Bľandova, PhD., MUDr. Maria Andrejkova, MUDr. Simona Drobňakova, MUDr. Róbert Ostró, Mgr. Vladimír Eliaš, Mgr. Klaudia Čepčekova, PhD., Mgr. Karin Ďurišova, Mgr. Marian Baldovič, PhD.
(1/2026, Pôvodné práce a kazuistiky ) - Prvý zaznamenaný prípad Pearsonovho syndrómu na Slovensku s atypickým fenotypom nízkeho vzrastu a mezomélie
RNDr. Gabriela Bľandova, PhD., MUDr. Michaela Murgašova, MUDr. Adam Markocsy, PhD., Mgr. Marian Baldovič, PhD., Mgr. Gabriela Krasňanská, Mgr. Vladimír Eliaš, prof. RNDr. Vanda Repiská, PhD., RNDr. Michal Konečný, PhD.
(1/2026, Pôvodné práce a kazuistiky ) - GLASS syndróm podmienený poruchou v géne SATB2: pilotná štúdia v slovenskej populácii
RNDr. Michal Konečný, PhD., MUDr. Silvia Vogelová, Mgr. Gabriela Krasňanská, RNDr. Gabriela Bľandová, Mgr. Vladimír Eliaš, MUDr. Mária Petríková, Miroslava Mihalíková, Mgr. Marian Baldovič, PhD.
(2/2025, Pôvodné práce a kazuistiky ) - Výskyt kauzálnych DNA variantov asociovaných so SCID vrodenými poruchami imunity v slovenskej populácii
Mgr. Gabriela Krasňanská, RNDr. Lenka Wachsmannová, PhD., Mgr. Marian Baldovič, PhD., Mgr. Gabriela Bľandová, Mgr. Vladimír Eliaš, RNDr. Michal Konečný, PhD.
(1/2024, Pôvodné práce a kazuistiky )













