Via practica 4/2018
Hemoglobinopatie na Slovensku
doc. MUDr. Viera Fábryová, CSc., mim. prof., MUDr. Monika Drakulová, MUDr. Hana Krutá, MUDr. Eva Luptáková, MUDr. Zuzana Laluhová Striežencová, MPH, Ing. Jana Kopčová, RNDr. Michaela Macichová, MUDr. Katarína Gbúrová, RNDr. Andrea Kollárová
Východisko: Beta-talasémia je vrodené ochorenie beta-globínových reťazcov hemoglobínu, ktoré je zapríčinené bodovými mutáciami. Heterozygotné formy sa prejavujú mikrocytózou erytrocytov a normálnymi hodnotami parametrov železa, avšak v elektroforéze hemoglobínu sú zvýšené frakcie hemoglobínu A2, prípadne aj fetálneho hemoglobínu F. Metódy: V rokoch 1993 – 2018 sa v troch hematologických centrách na Slovensku realizovala štúdia s cieľom vyhľadávania nositeľov génov pre beta-talasémiu alebo inú hemoglobinopatiu. Diagnóza sa stanovovala na podklade vyšetrenia rodinnej anamnézy, objektívneho vyšetrenia, vyšetrením krvného obrazu, krvného náteru, parametrov železa a hemolýzy, ako aj vyšetrením elektroforézy hemoglobínu. U časti pacientov sa vykonalo aj genetické vyšetrenie. Výsledky: Podozrenie na heterozygotnú formu beta-talasémie sa vyslovilo u 618 pacientov (z toho 7,1 % boli cudzinci). Mutácie beta- -globínového reťazca sa dokázali u 281 (45,32 %) pacientov. Najčastejšie genetické mutácie boli stredomorského typu. V troch prípadoch sa zistila heterozygotná mutácia pre hemoglobín S (kosáčiková anémia). Záver: Štúdia dokázala, že na Slovensku sa vyskytujú heterozygotné mutácie pre beta-talasémia a iné hemoglobinopatie. Preto je naďalej potrebné pokračovať vo vyhľadávaní patologických génov aj u nás.
Kľúčové slová: beta-globínový reťazec, beta-talasémia, hemoglobinopatia, anémia, elektroforéza hemoglobínu
Hemoglobinopatie na Slovensku
Haemoglobinopathies in Slovakia
Background: Beta-thalassaemia is a congenital disorder cause by point mutations in a haemoglobin beta-globin chain. The heterozygous form produces microcytosis and normal iron levels, however, haemoglobin electrophoresis shows higher amounts of haemoglobin A2 eventually foetal haemoglobin F as well. Methods: Between 1993 – 2018, in three centres in Slovakia, carriers of beta-thalassaemic genes or other haemoglobinopathies were searched for. Diagnosis was performed by haematologists whereby the family history was evaluated, together with the overall clinical condition, blood count and blood smear, iron parameters, haemolysis parameters and haemoglobin electrophoresis testing. A proportion of patients was examined by molecular genetic methods. Results: A clinical suspicion of the heterozygous form of beta-thalassaemia was documented in 618 patients (7.1 % were foreigners). The mutations of haemoglobin genes were identified in 281 patients (45.32 %). The most frequent mutations were of mediterranean type. Evidence of haemoglobin S (sickle cell anaemia) was also notable in three cases. Conclusion: The study showed that there is a higher number of heterozygotes for beta-thalassaemia and rarely haemoglobinopathies. It is necessary to continue in search of pathological gene carriers in Slovakia.
Keywords: beta-globin chain, beta-thalassaemia, haemoglobinopathy, anaemia, electrophoresis of haemoglobin
