Slovenská chirurgia 3-4/2016
Pľúcna forma lymfangioleiomyomatózy komplikovaná výskytom pneumotoraxu u mladého pacienta – kazuistika
MUDr. Marián Kudláč, doc. MUDr. Jozef Belák, PhD., MUDr. Peter Varga, MUDr. Ivan Kováč, PhD.
Lymfangioleiomyomatóza je vrodené zriedkavé ochorenie postihujúce najmä ženy v reprodukčnom veku. Často je asociované s tuberóznou sklerózou. V raritných prípadoch postihuje aj mužov. Patofyziologickým podkladom ochorenia je mutácia génov TSC, čo vedie k ukladaniu buniek podobných hladkosvalovým bunkám v pľúcach. Tým je zapríčinená cystická prestavba pľúcneho tkaniva spojená s tvorbou mnohopočetných cýst a ich následná spontánna ruptúra podmieňuje vznik pneumotoraxu/hemotoraxu. Medikamentózna terapia v kombinácii s chirurgickou intervenciou pri liečbe symptómov sú často nepostačujúce a preto sú pacienti s lymfangioleiomyomatózou veľakrát odkázaní na transplantačné výkony. V našej kazuistike je opísaný prípad mladého pacienta s LAM hospitalizovaného na II. chirurgickej klinike UPJŠ LF a UNLP v Košiciach pre spontánny pneumotorax.
Kľúčové slová: lymfangioleiomyomatóza, pneumotorax
Pulmonary lymfangioleiomyomatosis complicated with pneumotorax described in case of a young patient – case report
Lymfangioleiomyomatosis is a rare congenital disease that almost exclusively affects women in a reproductive age. There is a close connection between lymfangioleiomyomatosis and tuberous sclerosis. Pulmonary LAM in men is extremely rare. Because of mutation in TSC genes, neoplastic smooth muscle cells from an unknown source metastasize to the lung and drive destructive remodeling of lungs, which leads to formation of thin-walled cystic lesions. We describe the case of a young patient with LAM and secondary spontaneous pnemotorax hospitalised at the Second Department of Surgery, Pavol Jozef Šafarik University, Faculty of Medicine and Louis Pasteur University Hospital Košice.
Keywords: lymfangioleiomyomatosis, pneumotorax
