Pediatria pre prax 3/2025
Klasická galaktozémia – zriedkavá, ale závažná dedičná porucha metabolizmu galaktózy
MUDr. Friderika Németh, MUDr. Katarína Brennerová, PhD.
Klasická galaktozémia je zriedkavé autozómovo recesívne ochorenie spôsobené poruchou metabolizmu galaktózy v dôsledku deficitu enzýmu galaktóza-1-fosfát uridyltransferázy (GALT). Klinicky sa prejavuje už v novorodeneckom období prolongovanou žltačkou, hepatomegáliou, hypotóniou, sepsou či encefalopatiou. Ochorenie vyžaduje rýchlu diagnostiku, ktorá sa opiera o cielené biochemické a genetické testy. Liečba spočíva v prísnej diéte s minimalizovaním príjmu galaktózy, ale napriek tejto terapii sú v staršom veku u pacientov pozorované nežiaduce účinky endogénne produkovanej galaktózy – porucha reči, mentálny deficit a u žien porucha fertility. V štádiu klinických výskumov je liečba chaperónmi a génová terapia. Výzvou pre slovenskú pediatriu je zabezpečiť, aby bola galaktozémia zaradená do povinného novorodeneckého skríningu aj v našej krajine.
Kľúčové slová: klasická galaktozémia, GALT deficit, Leloirova dráha, autozómovo recesívna dedičnosť, novorodenecký skríning, farmakologické chaperóny
Classic galactosemia – a rare but serious hereditary disorder of galactose metabolism
Galactosemia is a rare autosomal recessive disorder caused by impaired galactose metabolism due to galactose 1-phosphate uridyltransferase (GALT) deficiency. It typically manifests in neonates as prolonged jaundice, hepatomegaly, hypotonia, sepsis, or encephalopathy. Diagnosis requires prompt biochemical and genetic testing. Treatment consists of a lifelong galactose-free diet; however, long-term complications such as speech delays, cognitive deficits, and infertility often persist. We also discuss recent therapeutic research and the need for including galactosemia in Slovakia’s newborn screening program.
Keywords: classical galactosemia, GALT deficiency, Leloir pathway, autosomal recessive inheritance, newborn screening, pharmacological chaperones
