Pediatria pre prax 4/2023

Kabuki syndróm – zriedkavá príčina autoimunitnej pancytopénie

MUDr. Miroslava Pozdechová, MUDr. Dominika Dóczyová, MUDr. Ivana Boďová, PhD., MUDr. Peter Švec, PhD., MUDr. Júlia Horáková, PhD., MUDr. Mária Füssiová, MUDr. RNDr. Jaroslava Adamčáková, doc. MUDr. Eva Froňková, PhD., prof. MUDr. Alexandra Kolenová, PhD.

Kabuki syndróm je zriedkavé ochorenie charakterizované somatickou stigmatizáciou (špecifické tvárové črty, kostné odchýlky), poruchou rastu a rôznym stupňom mentálneho deficitu. Ďalšie klinické manifestácie sú variabilné, postihnutý môže byť ktorýkoľvek orgánový systém. Hematologické prejavy nie sú typické. V článku uvádzame vzácnu kazuistiku 3-ročného dievčatka so závažnou anémiou, kritickou trombocytopéniou a agranulocytózou. Vyšetreniami sme potvrdili autoimunitnú trojlíniovú cytopéniu rezistentnú na štandardnú terapiu. U dieťaťa bola prítomná tvárová dysmorfia, strabizmus, brachydaktýlia, hypertrofická kardiomyopatia. Genetickým vyšetrením sme identifikovali patogénny variant v KMT2D géne, ktorý je asociovaný so vznikom Kabuki syndrómu. Heterogenita a rôzna miera závažnosti jednotlivých prejavov KS sťažuje diagnostiku, preto mnohí pacienti zostávajú dlhodobo nerozpoznaní. Porucha tolerancie T lymfocytov u pacientov s KS vedie k zvýšenému riziku vzniku autoimunitných fenoménov, ochorenie sa tak vzácne môže manifestovať aj autoimunitne podmienenou hematologickou komplikáciou.

Kľúčové slová: Kabuki syndróm, autoimunitná pancytopénia, KMT2D, sirolimus

Kabuki syndrome

Kabuki syndrome is a rare disease characterized by somatic stigmatization (specific facial features, bone abnormalities), growth disorder and various degree of mental delay. Other clinical manifestations are variable – any organ system may be involved. Hematological involvement is not typical. In the case report, we describe a 3-year-old girl with severe anemia, critical thrombocytopenia and agranulocytosis. The examinations confirmed autoimmune three-lineage cytopenia, resistant to standard therapy. Facial dysmorphia, strabismus, brachydactyly, hypertrophic cardiomyopathy was presented in the child. Genetic examination identified a pathogenic variant in the KMT2D gene associated with the Kabuki syndrome. Heterogenity and various severity of KS manifestations make establishment of diagnosis difficult, many patients remain undiagnosed for a long time. Impaired tolerance of T lymphocytes in patients with KS leads to an increased risk of autoimmune phenomena, so the disease can rarely manifest as an autoimmune-related hematological complication.

Keywords: Kabuki syndrome, autoimmune pancytopenia, KMT2D, sirolimus