Pediatria pre prax 4/2019
Idiopatický nízky vzrast
MUDr. Juliana Ferenczová, PhD.
Rast dieťaťa je komplexný dej podmienený súhrou viacerých vonkajších a vnútorných procesov. Kým v minulosti sa za hlavný regulačný mechanizmus lineárneho rastu považovala os rastový hormón – IGF-I – rastová chrupavka, vo svetle nových poznatkov sa centrom pozornosti stáva samotná rastová chrupavka. Poruchu rastu má dieťa, ktoré rastie pod 3. percentilom pre daný vek a pohlavie, alebo jeho rastová rýchlosť klesne pod 25. percentil pre daný vek a pohlavie. Idiopatický nízký vzrast (ISS) je diagnóza per exclusionem a zastrešuje rôznorodú skupinu porúch rastu vrátane normálnych variantov nízkeho rastu – familiárne zníženého rastu či konštitučne oneskoreného rastu a nástupu puberty. Paradoxne ISS tvorí až 80 % všetkých porúch rastu a v minulosti sa u väčšiny týchto detí nevyskytovali patologické odchýlky od bežnej populácie – deti sa považovali za nízke, ale zdravé. Rozvoj metód sekvenovania novej generácie pomohol objaviť nové gény (SHOX, FGFR3, NPR2, ACAN), ktoré sú dôležité pre funkciu rastovej chrupavky a ich dysfunkcia podmieňuje vznik závažných kostných dysplázií, kým ich mierne a hraničné formy môžu byť hodnotené ako ISS alebo familiárne nízky vzrast.
Kľúčové slová: porucha rastu, príčiny poruchy rastu, idiopatický nízky vzrast, liečba rastovým hormónom
Idiopathic short stature
The growth of a child is a complex process conditioned by the interplay of several external and internal processes. While in the past the growth hormone axis – IGF-I – growth cartilage was considered to be the main regulatory mechanism of linear growth, in the light of new knowledge growth cartilage becomes the center of attention. The short stature has a child that grows below 3. percentile, or its growth velocity is below 25. percentile for age and gender. Idiopathic short stature (ISS) is a diagnosis per exclusionem and covers a hetero- genous group of growth disorders, including normal variants of short stature – familial short stature and constitutional delay of growth and puberty. ISS accounts for up to 80 % of all growth disorders and in the past most of children had no pathological deviations from the general population – these children were considered short in growth but healthy. Development of new generation sequencing methods has helped to discover new genes (SHOX, FGFR3, NPR2, ACAN), which are important for the function of cartilage growth and their dysfunction causes development of severe bone dysplasias, while their mild and borderline forms can be assessed as ISS or familial short stature.
Keywords: short stature, causes of the short stature, idiopathic short stature, growth hormone treatment
