Pediatria pre prax 6/2019
Hyperamonémia
MUDr. Claudia Šebová, doc. MUDr. Vladimír Bzdúch, CSc.
Hyperamonémia je stav zvýšenej koncentrácie amoniaku v krvi. Spôsobená je rôznorodou skupinou porúch. Najzávažnejšie z nich sú poruchy enzýmov alebo transportérov močovinového cyklu. V dôsledku sekundárnej inhibície cyklu močoviny vedú k hyperamonémii aj niektoré ďalšie dedičné metabolické poruchy, ako sú organické acidúrie, poruchy oxidácie mastných kyselín, mitochondriové poruchy. K príčinám získanej hyperamonémie patrí závažná dysfunkcia pečene, určité lieky, hnilobný proces bielkovín v hrubom čreve, prechodná hyperamonémia novorodencov, úplná parenterálna výživa atď. Amoniak v plazme je prvým a najdôležitejším vyšetrením pri diagnostike hyperamonémie. Aminokyseliny v plazme a v moči, organické kyseliny v moči a acylkarnitíny v suchej kvapke krvi sa používajú ako biomarkery v ďalšej diferenciálnej diagnostike. Tieto vyšetrenia a mnoho ďalších rutinných laboratórnych testov je potrebných pri diagnostike, liečbe a monitorovaní pacientov s hyperamonémiou.
Kľúčové slová: hyperamonémia, poruchy cyklu močoviny, predanalytické podmienky stanovenia amoniaku
Hyperammonemia
Hyperammonemia is characterized by an excess of ammonia in the blood. It is caused by diverse group of disorders. Most severe of them are due to defects in urea cycle enzymes or transporters. Because of secondary inhibition of urea cycle several other inherited metabolic disorders such as certain organic acidurias, fatty acid oxidation disorders, mitochondrial disorders can also lead to hyperammonemia. Acquired causes of hyperammonemia include liver dysfunction, certain drugs, intestinal bacterial overgrowth, transient hyperammonemia of the newborns, provision of total parenteral nutrition etc. Plasma ammonia is the first and most important test for the diagnosis of hyperammonemia. Plasma and urine amino acids, organic acids in urine and acylcarnitines in dry blood spot are used as biomarkers in the differential diagnosis of hyperammonemia. These investigations and many other routine laboratory tests are needed in the diagnosis, treatment, and follow-up of patients with hyperammonemia.
Keywords: hyperammonemia, urea cycle disorders, preanalytic factors of ammonia measuring
