Pediatria pre prax 5/2019
DiGeorgeov syndróm (mikrodelécia 22q11.2) s vrodenou chybou srdca
MUDr. Veronika Krasňanová, doc. MUDr. Ľubica Kováčiková, PhD., doc. MUDr. Peter Čižnár, PhD., MUDr. Daniela Šubová
Cieľom článku je analyzovať problematiku kardiologickej zdravotnej starostlivosti o pacientov s DiGeorgeovým syndrómom a vrodenou chybou srdca. DiGeorgeov syndróm patrí do skupiny fenotypovo podobných ochorení so súhrnným označením 22q11.2 mikrodelečný syndróm, ktorý vzniká na podklade chýbania časti dlhého ramienka 22. chromozómu. Vzhľadom na postihnutie viacerých orgánových systémov a rôznorodosť príznakov je čas klinickej manifestácie variabilný. Jedným z hlavných, potenciálne život ohrozujúcich príznakov je srdcová chyba. Najčastejšie sa vyskytuje Fallotova tetralógia, interupcia aortálneho oblúka typu B a spoločný tepnový kmeň. Kardiochirurgická korekcia srdcovej chyby v detskom veku je potrebná za pomoci mimotelového obehu. Napriek neustálemu zdokonaľovaniu chirurgických techník, predoperačnej, perioperačnej a pooperačnej intenzívnej starostlivosti, pacienti s genetickým syndrómom ostávajú vo zvýšenom riziku úmrtia a vzniku komplikácií v skorom aj neskorom pooperačnom priebehu. Súčasťou ochorenia sú poruchy týmusu a prištítnych teliesok, rázštep podnebia (velofaciálna dysfunkcia), oneskorený psychomotorický vývin a psychiatrické ťažkosti. Vzhľadom na to je skoré odhalenie genetického syndrómu jednou z kľúčových otázok efektívnej celoživotnej liečby pacientov. Multidisciplinárny prístup v starostlivosti o rizikové skupiny detí vedie k redukovaniu mortality a morbidity spojenej s vrodenou chybou srdca.
Kľúčové slová: DiGeorgeov syndróm, mikrodelécia 22q11.2, konotrunkálna chyba srdca
DiGeorge syndrome (22q11.2 microdeletion syndrome) with congenital heart defect
The aim of this article is to focus on cardiologic approach to the management of patients with DiGeorge syndrome and congenital heart defect. The name of the syndrome refers to the missing part of chromosome 22. Symptoms of 22q11.2 microdeletion syndrome vary from one patient to another. The major life-threatening conditions are conotruncal cardiac anomalies such as tetralogy of Fallot, interrupted aortic arch type B and common arterial trunk. Complete repair of cardiac defect is accomplished under cardiopulmonary bypass in infancy. Despite advances in congenital heart surgery and cardiac intensive care patients with congenital heart disease and genetic syndrome are at increased risk of morbidity and mortality in short-term and long-term follow-up. Associated anomalies include thymus and parathyroid gland abnormalities, cleft palate, delayed psychomotor development and psychiatric disorders. Early detection of genetic syndrome and specialized care for patient with 22q11.2 microdeletion syndrome will improve their health status outcomes.
Keywords: DiGeorge syndrome, 22q11.2 microdeletion, conotruncal heart defect
