Onkológia 2/2018
Bioptická diagnostika myeloproliferatívnych neoplázií
MUDr. Juraj Marcinek, PhD., prof. MUDr. Lukáš Plank, CSc.
Myeloproliferatívne neoplázie (MPN) sú nádorové ochorenia krvotvorby vyznačujúce sa postupným rozvojom z iniciálnych štádií, cez obdobia s plne rozvinutou klinickou manifestáciou až do terminálnych fáz myelofibrózy, resp. blastovej transformácie. Transformácia MPN je sprevádzaná postupnou zmenou klinickej a laboratórnej manifestácie ochorení, ako aj morfológie kostnej drene (KD). Jednotlivé typy MPN sú za posledných 15 rokov definované medzinárodne akceptovanou a univerzálne aplikovateľnou klasifikáciou Svetovej zdravotníckej organizácie (SZO) s komplexným diagnostickým prístupom založeným na korelácii klinických a laboratórnych údajov s morfológiou nádorových buniek a výsledkami molekulárno-genetických analýz. Pre potvrdenie chronickej myeloidnej leukémie je kľúčová identifikácia BCR-ABL1 fúzneho génu. Skupina BCR-ABL1 negatívnych MPN je definovaná kombináciou tzv. „veľkých“ a „malých“ diagnostických kritérií, pričom najnovšia verzia SZO klasifikácie MPN zdôrazňuje úlohu bioptického vyšetrenia KD a taktiež dopĺňa recentne identifikované, pre MPN špecifické genetické abnormality (najmä mutácie kalretikulínového génu). To umožňuje nielen spoľahlivejšiu diferenciálnu diagnostiku skorých štádií MPN (odlíšenie esenciálnej trombocytémie od prefibrotickej primárnej myelofibrózy, resp. „prepolycytemického štádia“ pravej polycytémie) s podobnou klinickou manifestáciou, ale aj spoľahlivejšie odlíšenie MPN od reaktívnych, nenádorových zmien hemopoézy. Morfológia KD však môže byť ovplyvnená veľkým množstvom rôznych vonkajších aj vnútorných patologických faktorov (najmä cytoredukčná terapia MPN, pridružené ochorenia a ich liečba), čo musí patológ pri bioptickom vyšetrení KD zohľadniť. Preto znalosť relevantných klinických informácií a základných laboratórnych údajov vrátane výsledkov molekulárno-genetických analýz je nevyhnutná pre spoľahlivú bioptickú diagnostiku MPN.
Kľúčové slová: myeloproliferatívne neoplázie, diagnostické kritériá, biopsia kostnej drene
Bioptická diagnostika myeloproliferatívnych neoplázií
Biopsy diagnosis of myeloproliferative neoplasms Myeloproliferative neoplasms (MPN) are neoplastic diseases of haemopoiesis characterised by progressive development from initial phase to full blown stage up to final terminal phase with myelofibrosis or blastic transformation. Development of MPN is accompanied by subsequent changes in clinical and laboratory manifestation, as well as bone marrow (BM) morphology. In the last 15 years MPN categories are defined by universally accepted and widely used World Health Organisation (WHO) classification with complex diagnostic approach based on correlation of clinical and laboratory dates with morphology of neoplastic cells and results of molecular and genetic analyses. For the diagnosis of chronic myelogenous leukaemia the proof od BCR-ABL1 fusion gene remains crucial. The group of BCR-ABL1-negative MPN is defined by combination of „major“ and „minor“ WHO diagnostic criteria, stressing the importance of BM biopsy and recently identified MPN specific genetic abnormalities (predominantly the calreticuline gene mutations). This improves the diferencial diagnostic reliability, mainly in early MPN stages (essential throbocytemia, „prefibrotic“ primary myelofibrosis and „prepolycythemic“ polycythemia vera) showing similar clinical manifestions, as well as the possibility to separate MPN from non-neoplastic (reactive) changes of haemopoiesis. BM morphology can be affected by numerous external and internal pathologic impacts (especially MPN cytoreductive therapy, associated diseases and their treatment), what has to be respected by pathologist´s BM biopsy evaluation. The knowledge of relevant clinical informations and basic laboratory dates, including results of molecular and genetic investigations is essential for reliable BM biopsy assessment of MPN patients.
Keywords: myeloproliferative neoplasms, diagnostic criteria, bone marrow biopsy
