Neurológia pre prax 6/2025
Význam sledovania asymptomatických nosičov mutácie TTR génu pri hereditárnej transtyretínovej amyloidóze – pohľad neurológa
MUDr. Ivan Martinka, PhD., MUDr. Alexandra Mražíková
Hereditárna transtyretínová amyloidóza (hATTR) je autozomálne dominantné dedičné ochorenie spôsobené ukladaním amyloidu tvoreného mutovaným transtyretínom (TTR) alebo jeho fragmentmi. TTR amyloid sa predilekčne ukladá do periférnych nervov a myokardu. Postihnutie periférneho nervového systému sa prejavuje vegetatívnymi, senzitívnymi aj motorickými príznakmi. Ochorenie bez liečby trvale progreduje, končí úmrtím po niekoľkých rokoch trvania. Kauzálna liečba môže významne spomaliť progresiu ochorenia. Liečbu je nutné nasadiť čo najskôr v priebehu ochorenia, nakoľko pri dlhšom trvaní môžu byť zmeny v postihnutých tkanivách už len parciálne reverzibilné. Článok zdôrazňuje potrebu pravidelného sledovania asymptomatických nosičov TTR mutácie a využitia špecializovaných diagnostických testov, ktoré umožňujú zachytiť konverziu stavu do raného symptomatického štádia a určiť správny čas na začatie liečby.
Kľúčové slová: transtyretínová amyloidová polyneuropatia, asymptomatickí nosiči TTR mutácie, tenké nervové vlákna
The importance of monitoring asymptomatic carriers of the TTR gene mutation in hereditary transthyretin amyloidosis – a neurologist´s perspective
Hereditary transthyretin amyloidosis (hATTR) is an autosomal dominant inherited disorder caused by the deposition of amyloid composed of mutated transthyretin (TTR) or its fragments. TTR amyloid preferentially accumulates in peripheral nerves and the myocardium. Involvement of the peripheral nervous system manifests with autonomic, sensory, and motor symptoms. Without treatment, the disease is relentlessly progressive, leading to death within a few years. Causal therapy can significantly slow disease progression. It is essential to initiate treatment as early as possible, since prolonged disease duration may lead to only partially reversible changes in affected tissues. This article emphasizes the importance of regular monitoring of asymptomatic TTR mutation carriers and the use of specialized diagnostic tests that enable early detection of conversion to the symptomatic stage and the optimal timing of treatment initiation.
Keywords: transthyretin amyloid polyneuropathy, asymptomatic TTR mutation carriers, small nerve fibers
