Neurológia pre prax 1/2022

Kongenitální svalové dystrofie

MUDr. Ondřej Havlín, MUDr. Zdeňka Bálintová, MUDr. Lenka Juříková, doc. MUDr. Hana Ošlejšková, Ph.D.

Kongenitální svalové dystrofie (CMD) jsou z historické definice heterogenní skupinou svalových chorob, které jsou charakterizovány časným nástupem svalového onemocnění a dystrofickým nálezem při histopatologickém vyšetření svalové tkáně. Recentní pokroky v molekulární genetice pohled na celou skupinu kongenitálních svalových dystrofií mění. Pokračující dešifrování genetického podkladu a narůstající počet potvrzených genetických diagnóz poukazuje na výraznou genetickou a klinickou heterogenitu celé skupiny CMD a dřívější klinicko-histopatologické členění ztrácí na významu. Tento text stručně shrnuje dosavadní poznatky a doplňuje je o krátké kazuistiky z klinické praxe.

Kľúčové slová: kongenitální svalové dystrofie, primární deficit merozinu, kolagenopatie typu VI, dystroglykanopatie, laminopatie, syndrom rigidní páteře

Congenital muscular dystrophies

From a historical definition, congenital muscular dystrophies are a heterogenous group of muscle disorders characterized by early-onset muscle disease with histopathological evidence of a dystrophic process. Recent progress of molecular genetics has changed the perspective of the entire group. Continuous deciphering of the genetic background and increasing number of genetically confirmed cases highlights a significant genetic and clinical heterogenicity and makes former clinico-histopathological classifications less useful. It also blurs the classification barriers between congenital muscular dystrophies, limb girdle muscular dystrophies and congenital myopathies groups as they share and overlap at clinical, morphological and genetic level. This text provides a brief summary of the current knowledge accompanied by clinical vignettes from the clinical practice.

Keywords: congenital muscular dystrophy, primary merosin deficiency, collagen VI – related dystrophies, dystroglycanopathies