Neurológia pre prax 5/2019
Genetika Alzheimerovy nemoci pro klinickou praxi
MUDr. Martin Vyhnálek , Ph.D., MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., doc. MUDr. Jan Laczó, Ph.D.
Alzheimerova nemoc (AN) je nejčastější příčina demence ve stáří. Pouze malá část případů onemocnění bývá způsobena patogenní variantou v jednom z AN asociovaných genů – tzv. monogenní, autosomálně dominantní formy AN. Většina případů AN s nástupem v pozdním věku (AN s pozdním nástupem) je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění s vysokým podílem dědičné složky (až 74 %). Článek shrnuje současné poznatky o genetické podstatě tohoto onemocnění včetně doporučení pro klinickou praxi.
Kľúčové slová: Alzheimerova nemoc, demence, genetika, APOE, PSEN1, PSEN2, APP
Genetics of Alzheimer's Disease in Clinical Practice
Alzheimer's disease (AD) is the most common cause of dementia in elderly. Only a small proportion of cases is caused by pathogenic variants in one of the AD associated genes – monogenic forms (autosomal dominant forms of AD). Most cases of late-onset AD are considered to have multifactorial ethiology with a high contribution of hereditary component (up to 74 %). The paper summarizes current knowledge about the genetic basis of AD, including recommendations for clinical practice.
Keywords: Alzheimer's disease, dementia, genetics, APOE, PSEN1, PSEN2, APP












