Genetika Alzheimerovy nemoci pro klinickou praxi // SOLEN

Neurológia pre prax 5/2019

Genetika Alzheimerovy nemoci pro klinickou praxi

MUDr. Martin Vyhnálek , Ph.D., MUDr. Emílie Vyhnálková, Ph.D., doc. MUDr. Jan Laczó, Ph.D.

Alzheimerova nemoc (AN) je nejčastější příčina demence ve stáří. Pouze malá část případů onemocnění bývá způsobena patogenní variantou v jednom z AN asociovaných genů – tzv. monogenní, autosomálně dominantní formy AN. Většina případů AN s nástupem v pozdním věku (AN s pozdním nástupem) je považována za multifaktoriálně podmíněné onemocnění s vysokým podílem dědičné složky (až 74 %). Článek shrnuje současné poznatky o genetické podstatě tohoto onemocnění včetně doporučení pro klinickou praxi.

Kľúčové slová: Alzheimerova nemoc, demence, genetika, APOE, PSEN1, PSEN2, APP

Celý článok je dostupný len pre prihlásených používateľov. Prihlásiť

Genetics of Alzheimer's Disease in Clinical Practice

Alzheimer's disease (AD) is the most common cause of dementia in elderly. Only a small proportion of cases is caused by pathogenic variants in one of the AD associated genes – monogenic forms (autosomal dominant forms of AD). Most cases of late-onset AD are considered to have multifactorial ethiology with a high contribution of hereditary component (up to 74 %). The paper summarizes current knowledge about the genetic basis of AD, including recommendations for clinical practice.

Keywords: Alzheimer's disease, dementia, genetics, APOE, PSEN1, PSEN2, APP