Neurológia pre prax 3/2025

Atrofia mozgu a sclerosis multiplex: teória a prax

MUDr. Martin Karlík, PhD., MUDr. Peter Mikula

Sclerosis multiplex (SM) je chronické autoimunitné neurodegeneratívne ochorenie charakterizované multifokálnym zápalom, demyelinizáciou a stratou axónov v centrálnom nervovom systéme (CNS). Atrofia mozgu sa stala dôležitým biomarkerom progresie ochorenia, ktoré odráža nezvratné poškodenie tkaniva a stratu neuroaxonálnej integrity. Jej využiteľnosť pri prognóze, monitorovaní a manažmente pacientov s SM sa skloňuje čoraz viac najmä zásluhou technických pokrokov magnetickej rezonancie (MRI). Miera atrofie mozgu koreluje s fyzickým a kognitívnym postihnutím u pacientov s SM v rôznych štádiách ochorenia. Viaceré štúdie preukázali, že zmeny v objeme mozgu, najmä sivej hmoty, hlbokej sivej hmoty, ako aj celková strata objemu mozgu, sú významnými prediktormi klinického priebehu stavu pacienta. Atrofia talamu a subkortikálna atrofia sivej hmoty sú obzvlášť významné, pretože prispievajú k zhoršovaniu postihnutia a kognitívnej dysfunkcie. Význam atrofie mozgu ako biomarkera bola preukázaná mnohými longitudinálnymi štúdiami. Hodnotenie atrofie mozgu prináša dôležité poznatky o trajektórii progresie SM. V klinickej praxi poskytuje zobrazovacími vyšetreniami potvrdená redukcia objemu mozgu údaje pre predikciu progresie postihnutia vrátane sledovania tichej progresie ochorenia a identifikáciu pacientov s rizikom iných závažných foriem ochorenia. Najmä po iniciálnej demyelinizačnej udalosti alebo počas aktivity relaps-remitujúcej SM boli skoré merania atrofie prediktívne pre fyzické postihnutie a neurokognitívny pokles počas nasledujúcich rokov. Pokroky v MRI umožnili presnejšie volumetrické merania mozgu, čo umožňuje istú mieru štandardizácie kvantifikácie atrofie v klinickej praxi. Longitudinálne štúdie poukazujú na využitie týchto meraní pri monitoringu odpovede na liečbu a progresie ochorenia. Odborné panely expertov, ako sú odporúčania MAGNIMS-CMSC-NAIMS, podporujú merania atrofie prostredníctvom MRI pri potvrdení diagnostiky či personalizovaných rozhodnutiach o liečbe. Avšak veľkou výzvou ostáva rozlíšenie vekom podmienenej atrofie a iných faktorov od neurodegenerácie špecifickej pre SM. Napriek tomu, že potenciál využitia atrofie mozgu ako biomarkera SM je obrovský, rutinná implementácia v klinickej praxi má svoje limitácie, pretože chýbajú univerzálne štandardizované zobrazovacie protokoly. Okrem toho môže zložitá interpretácia volumetrických meraní obmedziť ich širšie využitie. Na zavedenie do rutinej praxe sú potrebné jasné usmernenia, pokročilé analytické modely a konsenzus na prahových hodnotách atrofie mozgu, ktoré determinujú už patologickú atrofiu. Prekonanie týchto technických, ekonomických a interpretačných bariér bude preto rozhodujúce pre využitie klinického potenciálu atrofie mozgu ako biomarkera v manažmente pacientov s SM.

Kľúčové slová: sclerosis multiplex, úbytok objemu mozgu, biomarker, tlejúce ochorenie

Brain atrophy and multiple sclerosis: theory and clinical practice

Multiple sclerosis (MS) is a chronic, autoimmune, neurodegenerative disease characterized by multifocal inflammation, demyelination, and axonal loss in the central nervous system (CNS). Brain atrophy has emerged as a critical biomarker of disease progression, reflecting the loss of neuroaxonal integrity and irreversible tissue damage. Its utility in prognosis, monitoring, and disease management is increasingly recognized, especially through advanced magnetic resonance imaging (MRI) techniques. Brain atrophy correlates strongly with physical and cognitive disability in MS patients across varying disease stages. Investigations reveal that changes in brain volume, especially gray matter, deep gray matter, and whole brain volume loss, are robust predictors of the clinical course in patients with MS. Thalamic and subcortical gray matter atrophy are particularly significant, as they contribute to the worsening of disability and cognitive dysfunction. The validity of brain atrophy as a biomarker has been supported by numerous longitudinal studies. Assessment of brain atrophy offers crucial insights into the progression trajectory of MS. In clinical practice, brain volume loss provides imaging data to anticipate disability milestones, track silent disease progression, and identify patients at risk of severe forms of the disease. Particularly following an initial demyelinating event or during RRMS disease activity, early atrophy measurements have been predictive of physical disability and neurocognitive decline over several years. Advancements in MRI have made precise brain volumetrics feasible, allowing standardized quantification of atrophy in clinical practice. Expert panels, such as the MAGNIMS-CMSC-NAIMS recommendations, advocate for MRI-based atrophy metrics to support both diagnosis and personalized treatment decisions. However, challenges remain in differentiating age-related atrophy and other confounding factors from disease-specific degeneration. The routine implementation across clinical settings remains constrained by a lack of universally standardized imaging protocols. Additionally, the cost-effectiveness of brain volumetric tools and their complex interpretation may limit widespread use. Clear guidelines, advanced analytic models, and consensus on pathological thresholds for brain atrophy rates are needed to improve their clinical applicability. Addressing these technical, economic, and interpretive limitations will be key to fully recognize the clinical potential of brain atrophy as a biomarker in MS management.

Keywords: multiple sclerosis, brain volume loss, biomarker, smouldering disease