Lekárska genetika a diagnostika 1/2024

Hlavná téma čísla: Neurogenetika

RNDr. Katarína Skalická, PhD., MPH

Doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., je špičková detská neurologička, ktorá ako prednostka Kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave zabezpečuje poskytovanie zdravotnej starostlivosti o deti s neurologickými ochoreniami na medzinárodnej úrovni. Avšak svojimi pracovnými aktivitami je nielen v Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky, ale aj v iných lekárskych odboroch, ako aj u laickej verejnosti považovaná za priekopníčku v oblasti rozvoja neurogenetiky na Slovensku. Doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., zásadným spôsobom prispela k zefektívneniu zdravotnej starostlivosti o detských pacientov s geneticky podmienenými neurologickými ochoreniami. Svojim entuziazmom a mimoriadnym pracovným nasadením významne prispela k schváleniu inovatívnej a revolučnej liečby spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) a metachromatickej leukodystrofie na Slovensku. Okrem toho sa aktívne pričinila o začlenenie SMA do novorodeneckého skríningu, čím prispela k včasnej diagnostike a liečbe týchto pacientov, ktorá im umožní viesť plnohodnotný život s minimálnymi obmedzeniami. V spolupráci so zahraničnými genetickými pracoviskami zabezpečovala genetickú diagnostiku detských pacientov s neurologickými syndrómami prostredníctvom metód celoexómového sekvenovania ešte v čase, keď tieto metódy neboli na Slovensku dostupné. V rozhovore nám poskytne svoj pohľad na súčasný stav genetickej diagnostiky na Slovensku, poukáže na súčasné trendy v oblasti neurogenetiky a smer, akým by sa mala genetika neurologických ochorení v najbližších rokoch uberať.

Hlavná téma čísla: Neurogenetika

Doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., je špičková detská neurologička, ktorá ako prednostka Kliniky detskej neurológie LF UK a NÚDCH v Bratislave zabezpečuje poskytovanie zdravotnej starostlivosti o deti s neurologickými ochoreniami na medzinárodnej úrovni. Avšak svojimi pracovnými aktivitami je nielen v Slovenskej spoločnosti lekárskej genetiky, ale aj v iných lekárskych odboroch, ako aj u laickej verejnosti považovaná za priekopníčku v oblasti rozvoja neurogenetiky na Slovensku. Doc. MUDr. Miriam Kolníková, PhD., zásadným spôsobom prispela k zefektívneniu zdravotnej starostlivosti o detských pacientov s geneticky podmienenými neurologickými ochoreniami. Svojim entuziazmom a mimoriadnym pracovným nasadením významne prispela k schváleniu inovatívnej a revolučnej liečby spinálnej muskulárnej atrofie (SMA) a metachromatickej leukodystrofie na Slovensku. Okrem toho sa aktívne pričinila o začlenenie SMA do novorodeneckého skríningu, čím prispela k včasnej diagnostike a liečbe týchto pacientov, ktorá im umožní viesť plnohodnotný život s minimálnymi obmedzeniami. V spolupráci so zahraničnými genetickými pracoviskami zabezpečovala genetickú diagnostiku detských pacientov s neurologickými syndrómami prostredníctvom metód celoexómového sekvenovania ešte v čase, keď tieto metódy neboli na Slovensku dostupné. V rozhovore nám poskytne svoj pohľad na súčasný stav genetickej diagnostiky na Slovensku, poukáže na súčasné trendy v oblasti neurogenetiky a smer, akým by sa mala genetika neurologických ochorení v najbližších rokoch uberať.