Lekárska genetika a diagnostika 1/2026
Diagnostika nádorů CNS na podkladě metylačního profilu
MUDr. Aleš Vicha, PhD., Mgr. Matúš Durdík, PhD., Mgr. Lucie Štolova, Mgr. Martina Strnadova, Mgr. Pavla Jenčova
Diagnostika nádorů CNS se stále více opírá o molekulární metody, zejména profilování DNA metylace. Metylace představuje stabilní epigenetický biomarker umožňující přesnou klasifikaci i v histologicky nejasných případech. Nejčastěji se využívají metylační čipy Illumina EPIC/EPIC2, které jsou robustní i pro FFPE vzorky. Klíčovým nástrojem interpretace je Heidelberský klasifikátor, jehož aktuální verze v12.8 zahrnuje 184 metylačních skupin. Metoda zároveň umožňuje odvození CNV změn, např. delecí CDKN2A či kodelece 1p/19q, důležitých pro prognózu i terapii. Význam metylační klasifikace je zásadní zejména v pediatrické neuroonkologii, kde řada jednotek nemá alternativní markery. Přes limity při nízké celularitě nebo výsledku „no match“ představuje metylace klíčovou součást integrované WHO CNS5 diagnostiky.
Kľúčové slová: metylace, CNS tumor, metylační klasifikátor, chromozomální změna
Diagnosis of CNS tumors based on DNA methylation profiling
The diagnosis of CNS tumors increasingly relies on molecular approaches, particularly DNA methylation profiling. DNA methylation is a stable epigenetic biomarker enabling accurate classification even in histologically ambiguous cases. The Illumina EPIC/EPIC2 methylation arrays are widely used in clinical practice and provide robust results even from FFPE samples. Interpretation is based on the Heidelberg brain tumor classifier, whose current version v12.8 includes 184 methylation classes. Importantly, methylation profiling also allows inference of copy number alterations, such as CDKN2A deletions or 1p/19q codeletion, which support prognostic and therapeutic decisions. This method is especially valuable in pediatric neuro-oncology, where many entities lack alternative diagnostic markers. Despite limitations such as low tumor cellularity or “no match” outcomes, DNA methylation classification is a key component of integrated WHO CNS5 diagnostics.
Keywords: DNA methylation, CNS tumor, methylation classifier, chromosomal alteration
