Zadajte váš prihlasovací e-mail k účtu
9. slovenská konferencia o zriedkavých chorobách
16. november 2020
doc. MUDr. Peter Špalek, PhD. - odborný garant
MUDr. František Cisárik, CSc.
MUDr. Gabriela Hrčková
RNDr. Robert Petrovič, PhD.
- Sekcia pre neuromuskulárne ochorenia, Slovenská neurologická spoločnosť
- Detská klinika LF UK a NÚDCH Bratislava
- Orphanet Slovakia
9. SLOVENSKÁ KONFERENCIA O ZRIEDKAVÝCH CHOROBÁCH
Odborný program
Zriedkavé autoimunitné neuromuskulárne ochorenia
-
Základné princípy manažmentu myastenických kríz v Centre pre NMO a KAIM UN Bratislava (2007 – 2019) – výsledky a prognóza: P. Špalek, A. Yaghi, I. Martinka, J. Veverka (Bratislava)
-
Recidivujúce exacerbácie myasténie gravis, diabetes insipidus a hyperprolaktinémia: M. Sosková, P. Špalek, P. Podaný, P. Ponťuch, P. Levická (Bratislava)
-
Asociácia Lambert-Eatonovho myastenického syndrómu a paraneoplastickej degenerácie cerebella – kazuistika: G. Hajaš, M. Kopecká, A. Frišová, Z. Dean (Nitra, Levice)
-
Akútna transverzálna myelitída – kazuistika: B. Renczesová, P. Špalek, M. Satko, V. Otrubová (Bratislava)
-
CIDP-like obraz ANCA-pozitívnej vaskulitídy periférneho nervového systému – kazuistika: L. Gurčík, M. Ferenc, P. Galik (Levoča)
-
CIDP u detí – klinický obraz, diagnostické kritériá a liečba: P. Špalek, M. Kolníková, M. Koprušáková (Bratislava, Martin)
Prednáška podporená spoločnosťou Takeda
Zriedkavé hereditárne neuromuskulárne ochorenia
Satelitné sympózium Alnylam
-
Alnylam a technologie RNAi – od Nobelovy ceny k pacientovi: O. Novák
-
RNAi technológie a nové možnosti liečby: R. Petrovič, J. Chandoga (Bratislava)
-
Patisiran – inovácia v liečbe hereditárnej transtyretínovej amyloidózy (hATTR): I. Martinka (Bratislava)
Zriedkavé hereditárne neuromuskulárne ochorenia
- SMA – prvé skúsenosti s liečbou nusinersenom na Slovensku: M. Kolníková, K. Viestová, K. Okáľová, E. Lazarová (Bratislava, Banská Bystrica, Košice)
Prednáška podporená spoločnosťou Biogen
- Tafamidis v liečbe hereditárnej ATTR polyneuropatie: P. Špalek (Bratislava)
Prednáška podporená spoločnosťou Pfizer
-
Miyoshiho myopatia/LGMD R2 s heterozygotnou mutáciou v géne pre dysferlín – prvý geneticky potvrdený prípad v SR u štyroch súrodencov: M. Turčanová Koprušáková, N. Mišovicová, E. Kurča, P. Špalek, I. Mečiarová, M. Kolísek (Martin, Bratislava)
-
Emery-Dreifussova muskulárna dystrofia – genetická a klinická heterogenita: A. Hlucháňová, P. Špalek, R. Mazanec, J. Zídková, L. Fajkusová (Bratislava, Praha, Brno)
-
Porucha bráničného dýchania ako prvomanifestácia adultnej formy Pompeho choroby: P. Špalek, S. Mattošová, M. Bali-Hudák, J. Chandoga (Bratislava, Košice)
Prednáška podporená spoločnosťou Sanofi-Aventis Slovakia
- Okulofaryngeálna muskulárna dystrofia (OPMD) – klinický obraz, diagnostika, súbor pacientov v Slovenskej republike: I. Martinka, P. Špalek, L. Fajkusová, J. Zídková, M. Sosková, V. Egri (Bratislava, Brno)
Klinická genetika a onkogenetika
-
Súčasný stav „virtuálneho registra“ zriedkavých chorôb: F. Cisárik, A. Baraková, A. Cvopová, I. Mĺkva, A. Valachová (Žilina, Bratislava, Trenčín)
-
Význam genetického testovania pacientov s neuroendokrinnými nádormi: A. Alemayehu, R. Lohajová Behulová (Bratislava)
-
Liečba pacientov s akútnou lymfoblastovou leukémiou: J. Lukáš (Bratislava)
Prednáška podporená spoločnosťou Amgen
-
Genetické ochorenia kostnej fragility u detí s opakovanými zlomeninami:K. Skalická, L. Oravcová, Ľ. Tichá, Z. Pribilincová, M. Ilčík, G. Hrčková, Ľ. Podracká (Bratislava)
-
Steelov syndróm: prvý prípad na Slovensku: L. Oravcová, K. Skalická, Z. Pribilincová, Ľ. Tichá, O. Hamidová, M. Ilčík, Ľ. Podracká (Bratislava)
-
Zriedkavá príčina letálnej hypertrofickej kardiomyopatie v dojčenskom veku na podklade nových bialelických variantov v géne VARS2: K. Kušíková, B. Csillag, R. Feichtinger, O. Kalev, S. Weis, H. C. Duba, J. A. Mayr, D. Weis (Bratislava, Linz, Salzburg)
-
Syndróm alfa-talasémie a mentálnej zaostalosti viazaný na chromozóm X: G. Hrčková , K. Skalická, O. Hamidová, Ľ. Košťálová, E. Vitáriušová (Bratislava)
-
Segawa, dopa-responzívna dystónia: M. Pavlovič, M. Kolníková (Bratislava)
-
Kongenitálne RYR1-asociované myopatie (kazuistika) : P. Balážová, K. Viestová, M. Kolníková (Bratislava)
Dedičné metabolické poruchy a varia
-
Deficiencia alfa-manozidázy – zriedkavé ochorenie s nie raritným výskytom v SR: P. Ďurina, S. Mattošová, F. Cisárik, S. Dallemule, D. Jarásková, M. Juhosová, J. Chandoga (Bratislava, Žilina)
-
Metachromatická leukodystrofia – prípady zachytené v SR: S. Mattošová, P. Jungová, M. Kolníková, J. Šaligová, K. Okáľová, J. Chandoga (Bratislava, Košice, Banská Bystrica)
-
Molekulárno-genetická diagnostika u pacientky pri biotín-tiamín-responzívnej encefalopatii typu 2: K. Lexová Kolejáková, E. Konečná, M. Pietrzyková, M. Kolníková, J. Chandoga (Bratislava)
-
Glykogenóza typu Ib a nové možnosti liečby: V. Bzdúch, K. Brennerová, S. Tárnoková, P. Čižnár, O. Fábri, C. Šebová (Bratislava)
-
Homozygotná forma familiárnej hypercholesterolémie matky zistená po skríningovom vyšetrení dieťaťa: P. Šimurka, A. Valachová, Z. Jahodková, M. Hikkelová, Š. Rosípal (Trenčín, Bratislava, Poprad)
-
Možnosti inovatívnej liečby cystickej fibrózy na Slovensku: N. Bližnáková, I. Neuschlová, Z. Rennerová (Bratislava)
-
Kraniofaryngeómy v detskom veku : . Pribilincová, Ľ. Košťálová, S. Jakešová, Z. Pavlovičová, B. Kostolná, J. Šteňo, R. Chrenko (Bratislava)
SOLEN, s.r.o.
Ambrova 5
831 01 Bratislava
Tel. +421 2 5413 1365
Marek Popaďák, +421 902 170 347, popadak@solen.sk
Na toto podujatie sa nie je možné registrovať